Врождённым дискератозом в пять раз чаще болеют мужчины

Врождённый дискератоз почти всегда приводит к летальному исходу

Врожденный дискератоз — это редкое генетическое заболевание, депрессия костного мозга, при которой последний не может продуцировать достаточное количество клеток крови.

Диагностика врождённого дискератоза, его признаки и осложнения

Диагностику врожденного дискератоза проводить затруднительно. Заболевание крайне редкое и имеет большое количество клинических проявлений. Состояние обычно диагностируется на основании низкого количества циркулирующих эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Врожденный дискератоз характеризуется:

  • толстыми, напоминающими бляшки белые пятнами на языке,
  • деснах,
  • под языком,
  • на внутренних сторонах щек и губ (оральной лейкоплакией),
  • гиперпигментацией кожи,
  • дистрофией ногтей.

Другие признаки этого состояния включают:

  • заболевания легких,
  • кишечные расстройства,
  • бесплодие,
  • остеопороз,
  • аномалии глаз и зубов,
  • задержку развития.

Также отмечается повышенный риск развития злокачественных новообразований и лейкемии.

Врожденный дискератоз — наследственное заболевание, которое почти в пять раз чаще встречается у мужчин. Симптоматика развивается постепенно, наиболее выраженной клиническая картина становится в 25-30 лет и старше. Чаще всего больные умирают от осложнений в виде:

  • злокачественных новообразований,
  • внутренних кровотечений
  • и вторичных инфекций.

Клетки, которые быстро делятся, больше всего подвержены присутствию коротких теломер, что означает, что у людей с этим заболеванием обычно развиваются заболевания кожи, костного мозга, слизистой оболочки полости рта, ногтевого ложа и волосяных фолликулов.

Хромосомная нестабильность из-за нарушения поддержания теломер также может привести к генетическим аномалиям, которые вызывают неконтролируемое деление клеток, что увеличивает риск злокачественности у лиц с врожденным дискератозом.

Лечение врождённого дискератоза

Терапия ВД малоэффективна. Основной целью лечения становится борьба с угнетением функции костного мозга. Проводят трансплантацию костного мозга от родных брата или сестры, не имеющих данного заболевания. Но на этом фоне у большинства пациентов наблюдается реакция отторжения трансплантата.

Протонная терапия
Протонная терапия

Если трансплантация невозможна, применяются анаболические гормональные средства (оксиметолон), колониестимулирующие факторы, эритропоэтины. Лечение злокачественных новообразований у таких больных проводят посредством протонной терапии. При лейкоплакии используются ретиноиды и Р-каротин.

Прогноз врождённого дискератоза

При врожденном дискератозе прогноз, к сожалению, неблагоприятный. Почти всегда заболевание заканчивается летальным исходом. Чаще всего пациенты умирают по причинам:

  • плоскоклеточного рака ротовой полости,
  • рака половых органов,
  • мочеиспускательного канала и ЖКТ.

В редких случаях от:

  • аденокарциномы поджелудочной железы,
  • лимфомы Ходжкина.

К смерти приводят также присоединение пневмонии как вторичной инфекции, желудочно-кишечные, другие внутренние кровотечения и злокачественные опухоли.

Фото: img.medpulse.ru

Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Специалист Николаев Николай
Успешное лечение всех форм невынашивания и бесплодия
Специалист Давитая Виолетта
УЗИ-диагност экспертного уровня в области акушерства и гинекологии
Специалист Немировский Лев
Заведующий отделением акушерства и гинекологии клиники

Специалисты

35 отзывов
Николаев
Николай Николаевич
Акушер
Стаж 46 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.

Армедика на Ленинском
Ленинский пр-кт, д. 123

6 отзывов
Давитая
Виолетта Николаевна
Акушер
Стаж 32 года
Армедика на Ленинском
Ленинский пр-кт, д. 123

111 отзывов
Немировский
Лев Лазаревич
Акушер
Стаж 29 лет
Приём от 2500 руб.


Клиники

9.8
2947 отзывов
МЦ в Марьино многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 104
Братиславская
Марьино
Борисово
Алма-Атинская
Обследование взрослых. Расположен в 2 мин. ходьбы от м. Марьино (последний вагон из центра, из дверей - направо, ближайший выход налево) или 15 мин. е... читать далее »

9.8
13 отзывов
Трит Каширское шоссе медицинский центр
Каширское шоссе, д. 51, к. 3
Кантемировская
Многопрофильная клиника Трит оказывает медицинские услуги по многим направлениям: терапия, неврология, гинекология, дерматовенерология, психотерапия и... читать далее »
Первичный приём от 2500 руб.

9.7
4315 отзывов
Медицина и Красота на Павелецкой многопрофильный медицинский центр
6-й Монетчиковский пер., д. 19
Добрынинская
Охотный ряд
Павелецкая
Павелецкая
Серпуховская
Третьяковская
Шаболовская
Медицинский центр Медицина и Красота на Павелецкой предоставляет услуги: гинекология, ведение беременности (выдача больничного и обменной карты), эндо... читать далее »
Первичный приём от 900 руб.