Врожденный дискератоз почти всегда приводит к летальному исходу

Врожденный дискератоз - это редкое генетическое заболевание, депрессия костного мозга, при которой последний не может продуцировать достаточное количество клеток крови.

Диагностика врожденного дискератоза, его признаки и осложнения

Диагностику врожденного дискератоза проводить затруднительно. Заболевание крайне редкое и имеет большое количество клинических проявлений. Состояние обычно диагностируется на основании низкого количества циркулирующих эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Врожденный дискератоз характеризуется толстыми, напоминающими бляшки белые пятнами на языке, деснах, под языком и на внутренних сторонах щек и губ (оральной лейкоплакией), гиперпигментацией кожи и дистрофией ногтей.

Другие признаки этого состояния включают заболевания легких, кишечные расстройства, бесплодие, остеопороз, аномалии глаз и зубов и задержку развития. Также отмечается повышенный риск развития злокачественных новообразований и лейкемии.

Врожденный дискератоз - наследственное заболевание, которое почти в пять раз чаще встречается у мужчин. Симптоматика развивается постепенно, наиболее выраженной клиническая картина становится в 25-30 лет и старше. Чаще всего больные умирают от осложнений в виде  злокачественных новообразований, внутренних кровотечений и вторичных инфекций.

Клетки, которые быстро делятся, больше всего подвержены присутствию коротких теломер, что означает, что у людей с этим заболеванием обычно развиваются заболевания кожи, костного мозга, слизистой оболочки полости рта, ногтевого ложа и волосяных фолликулов.

Хромосомная нестабильность из-за нарушения поддержания теломер также может привести к генетическим аномалиям, которые вызывают неконтролируемое деление клеток, что увеличивает риск злокачественности у лиц с врожденным дискератозом.

Лечение врожденного дискератоза

Терапия ВД малоэффективна. Основной целью лечения становится борьба с угнетением функции костного мозга. Проводят трансплантацию костного мозга от родных брата или сестры, не имеющих данного заболевания. Но на этом фоне у большинства пациентов наблюдается реакция отторжения трансплантата. 

Если трансплантация невозможна, применяются анаболические гормональные средства (оксиметолон), колониестимулирующие факторы, эритропоэтины. Лечение злокачественных новообразований у таких больных проводят посредством протонной терапии. При лейкоплакии используются ретиноиды и Р-каротин.

Прогноз врожденного дискератоза

При врожденном дискератозе прогноз, к сожалению, неблагоприятный. Почти всегда заболевание заканчивается летальным исходом. Чаще всего пациенты умирают по причине плоскоклеточного рака ротовой полости, половых органов, мочеиспускательного канала и ЖКТ, в редких случаях - от аденокарциномы поджелудочной железы, лимфомы Ходжкина. К смерти приводят  также присоединение пневмонии как вторичной инфекции, желудочно-кишечные, другие внутренние кровотечения и злокачественные опухоли.

Фото:img.medpulse.ru

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен

Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.

Темы