Врождённый дискератоз почти всегда приводит к летальному исходу

Врожденный дискератоз — это редкое генетическое заболевание, депрессия костного мозга, при которой последний не может продуцировать достаточное количество клеток крови.

Диагностика врождённого дискератоза, его признаки и осложнения

Диагностику врожденного дискератоза проводить затруднительно. Заболевание крайне редкое и имеет большое количество клинических проявлений. Состояние обычно диагностируется на основании низкого количества циркулирующих эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Врожденный дискератоз характеризуется:

  • толстыми, напоминающими бляшки белые пятнами на языке,
  • деснах,
  • под языком,
  • на внутренних сторонах щек и губ (оральной лейкоплакией),
  • гиперпигментацией кожи,
  • дистрофией ногтей.

Другие признаки этого состояния включают:

  • заболевания легких,
  • кишечные расстройства,
  • бесплодие,
  • остеопороз,
  • аномалии глаз и зубов,
  • задержку развития.

Также отмечается повышенный риск развития злокачественных новообразований и лейкемии.

Врожденный дискератоз — наследственное заболевание, которое почти в пять раз чаще встречается у мужчин. Симптоматика развивается постепенно, наиболее выраженной клиническая картина становится в 25-30 лет и старше. Чаще всего больные умирают от осложнений в виде:

  • злокачественных новообразований,
  • внутренних кровотечений
  • и вторичных инфекций.

Клетки, которые быстро делятся, больше всего подвержены присутствию коротких теломер, что означает, что у людей с этим заболеванием обычно развиваются заболевания кожи, костного мозга, слизистой оболочки полости рта, ногтевого ложа и волосяных фолликулов.

Хромосомная нестабильность из-за нарушения поддержания теломер также может привести к генетическим аномалиям, которые вызывают неконтролируемое деление клеток, что увеличивает риск злокачественности у лиц с врожденным дискератозом.

Лечение врождённого дискератоза

Терапия ВД малоэффективна. Основной целью лечения становится борьба с угнетением функции костного мозга. Проводят трансплантацию костного мозга от родных брата или сестры, не имеющих данного заболевания. Но на этом фоне у большинства пациентов наблюдается реакция отторжения трансплантата.

Протонная терапия
Протонная терапия

Если трансплантация невозможна, применяются анаболические гормональные средства (оксиметолон), колониестимулирующие факторы, эритропоэтины. Лечение злокачественных новообразований у таких больных проводят посредством протонной терапии. При лейкоплакии используются ретиноиды и Р-каротин.

Прогноз врождённого дискератоза

При врожденном дискератозе прогноз, к сожалению, неблагоприятный. Почти всегда заболевание заканчивается летальным исходом. Чаще всего пациенты умирают по причинам:

  • плоскоклеточного рака ротовой полости,
  • рака половых органов,
  • мочеиспускательного канала и ЖКТ.

В редких случаях от:

  • аденокарциномы поджелудочной железы,
  • лимфомы Ходжкина.

К смерти приводят также присоединение пневмонии как вторичной инфекции, желудочно-кишечные, другие внутренние кровотечения и злокачественные опухоли.

Фото: img.medpulse.ru

Присоединяйтесь к телеграм-каналу Правды.Ру с возможностью высказать ваше собственное мнение)

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google,.

Врожденный дискератоз
Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру