Гемофилия. Симптомы, диагностика, лечение

Гемофилия — это состояние, которое влияет на способность крови образовывать сгустки в ответ на травму. У здорового человека небольшой порез или повреждение кровеносного сосуда приводит к выбросу в кровь веществ, известных как факторы свертывания крови. Эти факторы работают вместе с клетками крови и тромбоцитами, делая кровь липкой, что в конечном итоге предотвращает кровотечение. Однако в случае гемофилии существует дефицит этих факторов свертывания в крови, что означает, что кровотечение продолжается дольше, чем следовало бы. Гемофилия является наследственным заболеванием, которое может передаваться ребенку, если один или оба его родителя больны.

Типы гемофилии

Два наиболее распространенных типа гемофилии — это гемофилия А и гемофилия В, хотя в большинстве случаев это гемофилия А. Гемофилия А вызвана дефицитом фактора VIII.

Этот белок свертывания вырабатывается печенью и циркулирует в крови, связанной с фактором Виллебранда. Фактор VIII действует в сочетании с активным фактором IX, чтобы активировать фактор X, который затем работает со своим кофактором (фактором Va), чтобы активировать тромбин.

Читайте также: Гемофилия: как жить полноценной жизнью

Симптомы

Симптомы гемофилии варьируются в зависимости от факторов свертывания и могут быть легкими и тяжелыми. В большинстве случаев у больных наблюдается внутреннее кровотечение. Кровотечение может возникнуть вокруг суставов и мышц, что приводит к боли, скованности и, в конечном итоге, к повреждению суставов. Женщины с гемофилией А могут испытывать сильное кровотечение во время менструации в качестве симптома заболевания.

Читайте также: Гемофилию можно побороть при помощи генной терапии

Диагностика и лечение

Диагноз обычно подозревается на основании анализов крови, которые указывают на плохую коагуляцию. Она определяется увеличением частичного времени тромбопластина в контексте здорового времени протромбина и времени кровотечения. Диагноз подтверждается, если дальнейшее исследование крови показывает очень низкий уровень фактора VIII. Генетическое тестирование также теперь доступно, чтобы помочь определить, есть ли у человека риск развития гемофилии или передачи заболевания потомству.

Гемофилию невозможно вылечить, но состояние можно облегчить и помочь пациенту поддерживать нормальное качество жизни. За последние десятилетия были разработаны генно-инженерные препараты фактора свертывания крови, чтобы помочь в лечении продолжающегося кровотечения. Это лекарство вводится в виде инъекции, которую можно вводить только в ответ на кровотечение в случае легкой гемофилии или на регулярной основе в случае тяжелой гемофилии.

Читайте также: Гемофилия: жизнь без инвалидности

Фото превью: Բուժ ինֆո

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен

Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.