Марафонцев записали в мутанты

Способность к марафонским забегам, которая выгодно отличает человека от других приматов, объясняется генетическими причинами. Новое исследование позволяет понять, каким образом наши предки сумели выйти на открытые пространства и поселиться в саванне. Людям помогли лишние копии важного гена.

Проводя сравнительный анализ ДНК десяти видов обезьян, учёные выяснили, что человеческий геном обладает многократно дуплицированными генами аквапорина (AQP7), который играет важную роль в транспорте воды и питательных веществ в клетки нашего организма. Оказывается, люди имеют пять копий этого гена, в то время как шимпанзе только две, а другие приматы и вовсе несут только одну копию.

Согласно генетикам, люди могут долго бегать, как раз из-за гена AQP7. Многочисленные копии гена аквапорина помогают снабжать клетки энергией, так необходимой при длительных нагрузках. Эта находка подтверждает гипотезу, что выносливость была дана нашим предкам уже после эволюционного расхождения с остальными приматами, пишет Newscientist.

Учёные полагают, что геном человека состоит из 20 – 25 тысяч различных генов. Но в некоторых случаях мы несем многочисленные копии одного того же гена. И чем больше дубликатов, которые существуют в пределах клетки, тем больше из них образуется специфических (необходимых для функционирования организма) белков, говорит американский генетик Джеймс Сикела.

В некоторых случаях, наличие лишней копии гена может стать причиной серьёзного заболевания.

Например, в здоровой клетке всегда присутствуют две копии гена мозгового белка, названного альфой-синуклеином. Иногда из-за мутаций люди получают третью – лишнюю копию гена, что, как полагают специалисты, в некоторых случаях приводит к развитию болезни Паркинсона.

Учитывая потенциальное влияние дополнительных копий генов на функционирование организма, Сикела и его коллеги задались вопросом, чем отличаются люди от других приматов. Команда выделила ДНК из образцов крови у людей, шимпанзе, горилл, бабуинов, лемуров и нескольких других обезьян.

С помощью технологии микрочипов было установлено число копий различных генов, которые характерны для человека и его ближайших сородичей. Проанализировав более 20 тысяч генов, учёные обнаружили 84 гена, число копий которых отличало человека от других приматов.

Ген AQP7 привлёк особое внимание Сикелы. Белок, закодированный в этом гене, функционирует как важный канал в мембране клеток. Он «разрешает» транзит в клетку воды и глицерина, которые используются для синтеза энергии.

«Учитывая его роль в транспортировке глицерина, ген AQP7 был бы неплохим кандидатом, который мог бы влиять на человеческие способности», - говорит Сикела. Результаты исследования позволяют предполагать, что выносливость при длительных пробежках дала нашим предкам преимущество перед другими приматами, позволив выйти на открытое пространство и заселить африканские саванны.

Сикела надеется, новая экспертиза прольет свет на то, как дубликаты других генов могли бы сделать человека отличным от других приматов.