Редкие болезни: один на миллион - синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта имеет также название "фациодигитогенитальная дисплазия". Это редкое заболевание встречается с вероятностью один на миллион. Врачи рассказали подробнее о необычной болезни.

Люди, страдающие от синдрома Аарскога-Скотта, имеют сильно измененные

• лица
• и кости.

В основном большая часть пациентов — это мужчины. Исследования доказывают, что женщины являются носителями дисплазии. Вероятность проявления болезни у женщин очень низкая, но при заболеваниях форма протекания весьма легкая.

Причины синдрома Аарскога-Скотта

Причины связаны с формированием мутации в генетической структуре. Исследования показывают, что происходят мутации генов, связанных с Х-хромосомой. У мужчин имеются гены Х и Y-хромосом, что напрямую влияет на вероятность появления заболевания.

В генетике отмечается ряд исследований, который гласит, что при рождении ребенка-мальчика существует риск получения фациодигитогенитальной дисплазии, где мать — основной носитель заболевания. Другими словами, Y-хромосомы матери передаются в X-хромосому ребенка, в результате чего может произойти мутация гена.

Основные признаки синдрома Аарскога-Скотта

Обнаружить симптомы редкого заболевания можно у ребенка, достигшего 3-летнего возраста. Болезнь чаще всего влияет на строение лица и половых органов.

Основные признаки синдрома Аарскога-Скотта - это:

• круглое лицо,
• слишком опущенные щеки,
• широкий нос и другие дефекты.

На самом деле список дефектов достаточно длинный, и узкопрофильные специалисты продолжают исследовать синдром Аарскога-Скотта.

Помимо дефектов лица, могут встречаться также целостные физические изменения. Так, например, у страдающих фациодигитогенитальной дисплазией наблюдаются

• низкий рост,
• искривленные пальцы-мизинцы,
• короткие ноги
• и впалая грудь.

При таком заболевании нередко случаются нарушения половой системы организма. В целом это больше всего сопровождается сильной задержкой в половом развитии.

Исследования доказывают, что синдром Аарскога-Скотта часто встречается у людей, страдающих психическими расстройствами и заболеваниями. У таких пациентов большая вероятность умственного отклонения и синдрома нарушения внимания и гиперреактивности.

Диагностика и лечение синдрома Аарскога-Скотта

Как видно, в большинстве случаев болезнь диагностируется у детей от 3 до 5 лет. Диагноз может быть поставлен после тщательного осмотра ребенка. Дополнительно, возможно, потребуются генетические экспертизы.

Патология считается до сих пор неизлечимой. Врачи могут добиться снижения формы обострения, но, как правило, методы лечения сходятся на хирургическом вмешательстве врачей.

Если у пациента имеются психические заболевания, то ему дополнительно прописывается лечение у психотерапевта. Предрасположенность болезни до зачатия также возможно просчитать при помощи генетической экспертизы.