Прошлое заговорило языком генов: у человека каменного века нашли редкое заболевание

Учёные получили редкую возможность заглянуть в медицинскую историю глубокой древности. Генетический анализ останков подростка, жившего около 12 тысяч лет назад, позволил установить точный наследственный диагноз. Открытие стало самым ранним подтверждённым случаем генетического заболевания у анатомически современного человека.

ДНК вместо догадок: что удалось выяснить учёным

Останки были обнаружены в пещере Ромито на юге Италии ещё в середине XX века, однако лишь современные методы секвенирования ДНК позволили установить причину анатомических особенностей скелета. Анализ показал, что подросток страдал редкой формой карликовости, связанной с мутацией в гене NPR2 — одном из ключевых регуляторов роста костей у человека.

"Для науки это редкий пример, когда археология и генетика сходятся в одной точке и дают однозначный ответ", — считает археолог, обозреватель Pravda. ru Павел Синицын.

По оценкам исследователей, рост девочки составлял около 110 сантиметров, а укорочение рук и ног было выражено сильнее всего в области предплечий, кистей и стоп.

Редкое заболевание в условиях каменного века

Речь идёт об акромезомелической дисплазии типа Марото — крайне редком наследственном заболевании, которое возникает при мутациях в обеих копиях гена NPR2. В современной медицине такие диагнозы выявляются в раннем детстве, однако в доисторическом обществе подобные особенности могли существенно влиять на образ жизни человека.

Ограниченная подвижность делала передвижение по пересечённой местности и участие в коллективных занятиях особенно сложными. Тем не менее анализ костей и рациона показывает, что подросток получал питание наравне с другими членами общины, как и другие представители охотников-собирателей Европы.

Родственные связи и забота сообщества

Подросток, условно обозначенный как Ромито 2, был похоронен рядом со взрослой женщиной — Ромито 1. Генетический анализ показал их близкое родство: вероятно, они были матерью и дочерью либо сёстрами. У взрослой женщины обнаружили лишь одну изменённую копию гена NPR2, что могло объяснять её относительно невысокий рост — около 145 сантиметров — без тяжёлых проявлений болезни.

"Факт совместного захоронения и отсутствие признаков истощения говорят о социальной поддержке, а не об изоляции", — считает антрополог, обозреватель Pravda. ru Артём Климов.

Почему это открытие важно для науки

Генетические данные отнесли обеих женщин к так называемому кластеру Виллабруна — группе охотников-собирателей, распространившихся по Южной Европе около 14 тысяч лет назад. До сих пор подобные генетические диагнозы удавалось подтверждать лишь для значительно более поздних эпох, что делает находку уникальной для истории медицины. Об этом сообщает Live Science.

Древние диагнозы и современные технологии

В отличие от морфологических предположений прошлого ДНК-анализ позволяет с высокой точностью определять мутации даже спустя тысячелетия. Подобные исследования дополняют данные о развитии медицины в древности и дают новое понимание эволюции человеческого здоровья.

Популярные вопросы о древних генетических заболеваниях

Как удалось поставить диагноз спустя 12 тысяч лет?

Благодаря сохранённой ДНК и современным методам секвенирования генома.

Является ли это самым древним подтверждённым случаем?

Да, на сегодняшний день это самый ранний генетически подтверждённый диагноз у Homo sapiens.

Что говорит находка о жизни древних людей?

Она указывает на наличие социальной поддержки и заботы внутри сообщества.