Автор Правда.Ру

Врачи, угадывающие будущее

Их специальность мало кому известна, порой даже коллеги-медики не сразу скажут, о чем собственно идет речь. Тем не менее врачи-генетики, а именно о них и говорится, есть и в Забайкалье
Кабинет медико-генетической консультации был создан в областной детской клинической больнице еще в 1988 году. Затем была создана медико-генетическая консультация, в арсенале которой — методы перинатальной (дородовой) и клинической диагностик, подразделение биохимии, цитогенетическая лаборатория, расположенная в областном диагностическом центре. За время, прошедшее со дня открытия кабинета, значительно вырос уровень врачей, появились новые методики, но самое главное — накоплен опыт.

Ежегодно в Читинской области рождаются около 200 детей с врожденными пороками развития. Многие из них погибают в первые же месяцы или годы жизни, оставшиеся в живых нуждаются в медицинской и социальной помощи.

По подсчетам специалистов, в консультации генетиков нуждаются около пяти процентов семейных пар. Ведь во многих случаях предупредить рождение ребенка с пороками развития можно. Но если ребенок с пороками развития все-таки появился на свет, только врачи-генетики могут ответить на вопросы: почему так получилось, может ли повториться такое в последующем, как этого избежать, и как, наконец, помочь больному ребенку?
В Читинской области работают три врача-генетика, двое из которых ведут прием в областной детской клинической больнице, а один — в областном диагностическом центре. Их пациенты — не только сами дети, но и их родители, и близкие родственники, то есть, по сути, врач наблюдает не одного ребенка, а всю семью. У наших генетиков есть целая коллекция фотографий пациентов, которые находятся под наблюдением на протяжении уже нескольких лет. Среди них есть семьи, с которыми врачи работали со дня зачатия ими ребенка. Особенно радуются медики, когда кому-то удалось помочь.

“Ребенок К. наблюдается у генетиков с момента своего рождения. Врожденные пороки развития были слишком явными, чтобы не обратить на них внимание: необычное лицо, большой рот, огромный язык, не вмещавшийся в ротовую полость, пупочная грыжа. Налицо генетический синдром.

Недавно мальчику исполнилось семь лет, он готовится идти в школу. Его удалось адаптировать к жизни, с инвалидности он снят. Была выполнена коррекция языка, ребенок благополучно развивается, хотя врачи сомневались, сможет ли он выжить. Основания для беспокойства медиков были серьезные, ранее рождавшиеся дети у мамы погибали. Благодаря новым технологиям реанимации, освоенным тогда в Читинской области, этого малыша спасти удалось".

Генетики занимаются не только постановкой диагноза, как правило, это только начало большой и кропотливой работы по наблюдению и ведению детей с наследственными патологиями, заболеваниями обмена, например, такими как фенилкетонурия или гипотиреоз. Кроме того, проводится работа и по неонатальному скринингу, которая позволяет выявлять наследственную патологию у новорожденных детей, такие малыши сразу же берутся на учет, и в дальнейшем врачи корректируют и лечат ребенка на всем процессе его развития.

Вторая большая программа, по которой работают читинские генетики, это мониторинг врожденных пороков развития. Такое исследование позволяет собрать и выявить все сведения обо всех врожденных пороках развития, которые есть в нашей области. Как говорят цифры, показатель врожденных пороков выше среднероссийских в промышленных районах области, например, в Чите, в Дульдургинском районе. Свой прирост дают экологически загрязненные районы.

Вообще-то работа кабинета начиналась с наблюдения беременных женщин. Помимо подготовки к беременности и обследования до зачатия, генетики могут даже выбрать время, благоприятное для зачатия. Кстати, по мнению врачей, самым удачным сезоном для зачатия считается август-сентябрь: много витаминов, отсутствие респираторно-вирусных инфекций, меньше воспалительных заболеваний, токсикозов и анемий. Кроме того, врачи по родословной могут выявить предрасположенность будущего ребенка к тем или иным заболеваниям и порекомендовать способы снижения такого риска, например, аллергией.

В областном диагностическом центре можно пройти обследование, которое позволит предсказать не только пол будущего ребенка, но и обнаружить некоторые врожденные заболевания на сроке в четыре-пять месяцев. А вердикт о том, целесообразно ли сохранять беременность при обнаружении у плода патологий и насколько велик риск появления на свет больного ребенка, выносят генетики. В каждом случае решение принимается индивидуально, точно так же, как и в вопросе, есть ли необходимость проходить подобные обследования или нет.

Практика показывает, что рождение ребенка с врожденными пороками — не всегда закономерность. Чаще всего это, увы, дело случая. Но предотвратить подобное можно, если вовремя обратиться к генетикам. Это касается, прежде всего, молодых людей, вступающих в брак; семей, имеющих наследственные заболевания, такие как сахарный диабет, язвенная болезнь, аллергия; родителей, у которых родился ребенок с наследственными заболеваниями; женщин, у которых были выкидыши, мертворождения, замершие беременности.
Сегодня услуги специалистов-генетиков востребованы, как никогда раньше. За годы работы их пациентами стали сотни забайкальцев, многим из которых удалось помочь.

Орлова Ирина
Забайкальский рабочий

Не забывайте присоединяться к Pravda.Ru во ВКонтакте, Telegram, Одноклассниках, Google+, Facebook, Twitter. Установи "Правду.Ру" на главную страницу "Яндекса". Мы рады новым друзьям!

Скандально известной судье Краснодарского краевого суда Елене Хахалевой велено писать заявление об отставке, заявил в своем очередном видеообращении бывший судья Хостинского районного суда города Сочи Дмитрий Новиков.

СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой

Скандально известной судье Краснодарского краевого суда Елене Хахалевой велено писать заявление об отставке, заявил в своем очередном видеообращении бывший судья Хостинского районного суда города Сочи Дмитрий Новиков.

СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
Комментарии
Прозрение Майдана: мы убили Украину, нужно уезжать
Прозрение Майдана: мы убили Украину, нужно уезжать
Прозрение Майдана: мы убили Украину, нужно уезжать
Дочь Ильхама Алиева делала селфи в зале ООН, пока отец говорил о Карабахе
Дочь Ильхама Алиева делала селфи в зале ООН, пока отец говорил о Карабахе
Эксперт рассказал, зачем России "Третья сила"
Победила дружба: Узбекистан метит в лидеры региона
Дочь Ильхама Алиева делала селфи в зале ООН, пока отец говорил о Карабахе
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
Путин: Новый атомный ледокол "Сибирь" поможет освоению Севера
80 млн долларов на "войну": как раскручивают "майдан" в России
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
80 млн долларов на "войну": как раскручивают "майдан" в России
Дочь Ильхама Алиева делала селфи в зале ООН, пока отец говорил о Карабахе
"Выкорчевать заразу": Каспаров поставил России условие
Перепись вассалов: почему Россия отвергла план Трампа
Перепись вассалов: почему Россия отвергла план Трампа
Победила дружба: Узбекистан метит в лидеры региона
США поставили в тупик испытания МБР "Ярс"
Эксперт разгадал загадку "небывалого товарооборота" Украины и США