Ученые раскрывают тайну исчезновения хвостов у людей: за что ответственна загадочная ДНК

Хотя у многих видов приматов присутствуют хвосты, у людей и их ближайших обезьяньих родственников этот орган отсутствует. На протяжении многих лет ученые обсуждали причины этого любопытного факта, пытаясь понять, что лежит в основе этого различия. Команда генетиков из NYU Langone Health в Нью-Йорке опубликовала новую статью в журнале Nature, посвященную этой проблеме.

Их исследования указывают на то, что за отсутствие хвоста у современных людей и обезьян может быть ответственен, по-видимому, случайный участок ДНК, внесенный в геном предка человека. Вставка этого чужеродного элемента могла произойти приблизительно 25 миллионов лет назад, и его воздействие на последующую эволюцию нашего вида и его предков было значительным.

Особенно это касается категории приматов, известных как гоминоиды, к которым относятся люди, шимпанзе, гориллы, орангутанги и гиббоны, у которых отсутствуют хвосты. Хвосты есть у других видов приматов, и на некотором этапе произошло эволюционное разделение, объясняющее это явление.

Используя новейшие генетические технологии, исследователи изучили 140 генов, связанных с развитием хвоста у позвоночных животных. Они анализировали вариации ДНК между обладателями и не обладателями хвоста, чтобы выяснить, могут ли они выявить механизм, приведший к потере хвоста у предков современных гоминоидов.

В результате исследователи обратили внимание на изменения в гене, известном как TBXT, который сильно влияет на рост хвоста у всех животных с этим органом. В гоминоидной версии гена они выявили уникальный элемент, известный как AluY, который, вероятно, был вставлен в последовательность ДНК TBXT миллионы лет назад, в эпоху олигоцена.

Чтобы проверить гипотезу о том, что AluY и вызванные им изменения могут препятствовать развитию хвоста, исследователи внедрили гены TBXT, содержащие версии с AluY, в геномы мышей.

Это означало, что мыши имели свои собственные гены TBXT, а также недавно добавленную разновидность, созданную таким образом, чтобы соответствовать форме и характеристикам генов TBXT, найденным у приматов без хвостов.

Интересно, что у всех мышей с новым геном либо не развился хвост, либо вырос хвост, значительно короче обычного. Это свидетельствует о том, что ген TBXT с добавленным элементом AluY сильно ингибировал рост хвоста у всех видов, где он присутствовал.

В ходе исследований генетики обнаружили еще одно удивительное обстоятельство. У мышей с измененными генами TBXT иногда развивались дефекты нервной трубки — состояние, характерное для примерно одного из тысячи новорожденных детей.

Дефекты нервной трубки приводят к нарушениям развития головного мозга, позвоночника или спинного мозга у плода. Они часто ассоциируются с серьезными нарушениями, которые могут значительно повлиять на жизнь или даже привести к смерти. Исходя из результатов исследования на мышах, генетики из NYU Langone Health предполагают, что элемент AluY в геноме человека, вероятно, каким-то образом связан с возникновением дефектов нервной трубки (однако для подтверждения этой гипотезы требуются дальнейшие исследования).

Открытие того, что вставка последовательности ДНК AluY могла привести к потере хвоста у наших древних предков, поднимает интересный вопрос: если бы вредный генетический материал был удален, могли бы люди снова начать выращивать хвосты?