Американские генетики нашли мутацию, лишившую предка человека хвоста: как она навредила людям

Американские молекулярные биологи доказали роль гена TBXT в отсутствии хвоста у человека. Результаты своих опытов на мышах они опубликовали в Nature.

Ген TBXT открыт русско-французским генетиком Надеждой Добровольской-Завадской в 1927 году. Уже тогда предположили его вину в лишении человека и его предков-приматов хвоста, но в те времена не было инструментальных средств для экспериментального доказательства, и к тому же с тех пор было найдено ещё более 100 генов, влияющих на форму и длину хвоста млекопитающих.

Группа учёных во главе с профессором Нью-Йоркского университета Итаем Янаем сравнила 140 генов, которые подозревались в причастности к росту хвоста, у многих животных, и выявили в них девять уникальных для приматов и людей мутаций. Их искусственно вносили в геном лабораторных мышей и выделили ту, которая укорачивала хвост, не вызывая других сбоев в развитии организма.

Эта мутация возникла внутри одного из интронов, управляющих сегментов гена TBXT, в результате так называемого "участка Alu", одного из самокопирующихся блоков ДНК. При его считывании пропускается ключевой сегмент генокода, запускающий программу роста хвоста.

"Мы открыли свидетельства того, что встраивание одного из самокопирующихся участков ДНК в регулирующую часть гена TXBT привело к тому, что предки гоминид потеряли хвост", — объясняет профессор.

Кроме того, на мышах открыт побочный эффект мутации. Кроме отсутствия хвоста она делает людей уязвимыми к расщеплению позвоночника — пороку развития, поражающему примерно одного ребёнка из тысячи.