Шизофрения у эмбрионов: открыта новая причина возникновения болезни

Шизофрения, серьезное неврологическое расстройство, которым страдает примерно 1 из 300 человек в мире, давно признана сложным взаимодействием генетических и экологических факторов. Наследственная природа шизофрении изучена достаточно полно, однако исследователи под руководством ученого-клинициста Гарвардской медицинской школы Эдуардо Мори сделали революционное открытие, касающееся развития этого расстройства на ранних сроках беременности. Исследование было опубликовано в журнале Cell Genomics.

В ходе исследования, в котором анализировались генетические данные почти 25 000 человек с шизофренией и без нее, были выявлены две генетические делеции, связанные с этим заболеванием. Эти делеции, названные NRXN1 и ABCB11, предположительно возникают в период становления на ранних сроках беременности.

Раскрытие генетических изменений

NRXN1 и ABCB11 — гены, играющие важнейшую роль в нормальном функционировании клеток мозга и белков печени, соответственно. Исследователи обнаружили вариации числа копий в этих генах, что указывает на то, что определенные участки их генетического материала были либо дублированы, либо удалены по сравнению с общей популяцией.

Интересно, что эти генетические делеции не были унаследованы от родителей, а возникли во время раннего развития после того, как эмбриональные клетки уже начали дифференцироваться и формировать различные типы клеток, и называются соматическими мутациями.

Последствия и дальнейшие исследования

Хотя эти результаты проливают свет на генетическую архитектуру шизофрении, важно отметить, что делеции NRXN1 и ABCB11, вероятно, составляют лишь небольшую часть общего риска. Необходимы дальнейшие исследования для определения точного вклада этих генетических изменений и их взаимодействия с другими факторами.