Глазной альбинизм — это генетическое заболевание, которое влияет на пигментацию радужки и сетчатки.
В отличие от некоторых других форм альбинизма, глазной альбинизм не влияет на цвет кожи и волос. Наиболее распространенной формой этого состояния является глазной альбинизм типа 1, который затрагивает по крайней мере одного из 60 000 мужчин.
Глазной альбинизм вызван мутациями в гене рецептора, связанного с G-белком 143 (GPR143), также известного как OA1. Ген кодирует белок, который участвует в пигментации глаз и кожи.
Он регулирует образование меланосом — клеточных структур, создающих и хранящих пигмент меланин. Меланин придает цвет коже, волосам и глазам, а также участвует в нормальном зрении на сетчатке.
Глазной альбинизм, как правило, имеет связь с полом Х. Исторически альбинизм, передаваемый через пол Х, также был известен как глазной альбинизм Неттлшипа-Фоллса, в честь двух врачей, обнаруживших его связь с полом Х.
Несколько лет назад было зафиксировано несколько семей, в которых дети с типичной пигментацией имели симптомы глазного альбинизма, но без выраженного поражения кожи (также известного как гипопигментация кожи).
Другие формы глазного альбинизма гораздо реже встречаются и могут сопровождаться дополнительными признаками и симптомами, такими как потеря слуха.
Диагноз окулярного альбинизма можно предположить по появлению детского нистагма, прозрачности радужки и значительной гипопигментации периферической части сетчатки у мужчин с немного гипопигментированной кожей.
Также для постановки диагноза можно использовать гипоплазию в области острого зрения, ухудшение остроты зрения и аномальную проекцию зрительных путей, выявляемую перекрестной асимметрией корковых ответов при тестировании визуально вызванных потенциалов.
Генетическое исследование молекулы GPR143 позволяет выявить вредоносные мутации у более чем 90% пораженных мужчин.
Раннее выявление и коррекция рефракционных дефектов, лечение фотоаверсией с помощью солнцезащитных очков или специальных фильтров, а также призматическая коррекция очков для коррекции неправильной позы головы могут помочь в управлении окулярным альбинизмом.
Также управление может включать ежегодное офтальмологическое обследование, а также эмоциональную и образовательную поддержку.
|
|
|
|
|
|
32 отзыва
|
Вовк Татьяна Николаевна
медицинская клиника
ул. Трифоновская, д. 57 А
Марьина Роща
Проспект мира
Проспект мира
Рижская
Первичный приём от 5000 руб.
|
2947 отзывов
|
МЦ в Марьино
многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 104
Братиславская
Марьино
Борисово
Алма-Атинская
Обследование взрослых. Расположен в 2 мин. ходьбы от м. Марьино (последний вагон из центра, из дверей - направо, ближайший выход налево) или 15 мин. е... читать далее »
|
19 отзывов
|
Лапочкин Андрей Владимирович
медицинская клиника
Федеративный проспект, д. 24
Новогиреево
Первичный приём от 5000 руб.
|