Туберозный склероз: лечение и прогноз — задача не из лёгких

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли.

Прогноз туберозного склероза (болезни Бурневилля) в значительной степени зависит от количества, размера и расположения характерных опухолей, связанных с состоянием здоровья пациента. Эти факторы влияют на степень, в которой опухоли подавляют нормальную функцию органов тела и симптомы, возникающие в результате.

Некоторые люди отмечают небольшое количество симптомов и не сильно страдают от этого состояния, в то время как другие испытывают серьезные осложнения, которые требуют постоянного ухода в течение всей жизни.

Мутация в генах — причина туберозного склероза

Туберозный склероз может быть вызван мутацией в гене TSC1 или TSC2, которая вызывает нарушения в продукции белков хамартин и туберин соответственно. В частности, дефект в гене TSC2 связан с более серьезными симптомами и большей вероятностью угрожающих жизни проблем.

Симптомы туберозного склероза

Большинство людей с легкими симптомами обычно имеют нормальную продолжительность жизни, при условии, что они справляются с любыми проблемами, которые могут возникнуть из-за туберозного склероза. С другой стороны, заболеваемость может быть значительной у лиц с более тяжелой формой заболевания.

Основные симптомы включают:

  • Судороги, гидроцефалию, нарушения развития или умственную отсталость, если болезнь затронула мозг.
  • Эстетические аномалии, если диагностирован туберозный склероз кожи.
  • Снижение почечной функции при туберозном склерозе почек.
  • Аритмию при туберозном склерозе сердца.
  • Одышку при туберозном склерозе легких.

Приступы, вызванные опухолями головного мозга, являются наиболее распространенным симптомом, который может поражать детей с инфантильными спазмами, а также взрослых с различными типами судорог. Умственная отсталость также распространена и тесно связана с наличием судорог.

Лицевые ангиофибромы не вызывают серьезных последствий, но связаны со значительной заболеваемостью из-за эстетических эффектов, которые нежелательны для пациентов.

Частые причины смерти при туберозном склерозе

Наиболее частой причиной летального исхода у людей с туберозным склерозом является эпилептический статус из-за опухолей головного мозга, за которыми следуют бронхопневмония и почечная недостаточность.

Туберозный склероз
Туберозный склероз

Существует значительный риск сердечной недостаточности у плодов и новорожденных с сердечной рабдомиомой. Там часто развиваются примерно на 22-26 неделе беременности и могут быть причиной гибели плода. Это происходит в результате обструкции желудочков или повреждения сердечной мышцы и сократительной способности. Однако если младенец переживает роды, поражения обычно уменьшаются или полностью исчезают с течением времени и вряд ли будут смертельными для взрослых.

Почечные кисты у детей или ангиомиолипомы у взрослых также могут вызвать почечную недостаточность и в некоторых случаях привести к смерти. Особенно при больших поражениях (более 4 см) повышается риск кровотечения в почках. Кроме того, в редких случаях почечные кисты могут дифференцироваться в почечно-клеточный рак, и рак может быть смертельным.

Лимфангиолейомиоматоз в легких — это наиболее вероятное осложнение со смертельным исходом, которое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это обычно приводит к легочной гипертонии, и конечной причиной смерти обычно является пневмоторакс или легочная недостаточность.

Фото: jhokuto. ru

Присоединяйтесь к телеграм-каналу Правды.Ру с возможностью высказать ваше собственное мнение)

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google,.

Туберозный склероз - болезнь Бурневиля-Прингла. Этиология. Клиника. Диагностика
Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Куратор Михайленко Анатолий
Проводит профилактику и лечение мастита, мастопатий, опухолей молочных желез на разных стадиях развития, а также лактостаза, фиброаденомы молочной железы и других заболеваний молочных желез. Член ассоциации врачей хирургов и онкологов.
Куратор Токин Сергей
Заслуженный врач РФ. Специализируется на общей хирургии, флебологии, маммологии. Проводит безоперационное и операционное лечение заболеваний вен.
Куратор Андрианова Ирина
Специалист по лечению невропатии, последствий перенесенного инсульта, невралгий и дорсопатий.

Специалисты

505 отзывов
Михайленко
Анатолий Николаевич
Маммолог
Стаж 40 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медицинский центр ОН КЛИНИК на Таганке
ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6

89 отзывов
Токин
Сергей Александрович
Маммолог
Стаж 34 года
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Новом Арбате
ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1

65 отзывов
Андрианова
Ирина Михайловна
Маммолог
Стаж 35 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2


Клиники

9.3
1040 отзывов
Медцентр Медквадрат на Воротынской многопрофильный медицинский центр
ул. Воротынская, д. 4
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей на Воротынской улице. В клинике представлены абсолютно все медицинские специальности, среди кот... читать далее »
Первичный приём от 1200 руб.

8.9
100 отзывов
Медцентр Медквадрат на Ландышевой многопрофильный медицинский центр
ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для детей, расположена в Куркино. Оказывает услуги по таким медицинским специальностям: стоматология, офтальмология,... читать далее »
Первичный приём от 750 руб.

8.9
27 отзывов
GM CLINICA (ДжиЭм Клиника) многопрофильный медицинский центр
Талдомская, д. 11, корп. 1, этаж 1, пом. 1
Селигерская
Медицинский центр GM clinica (сокращение от GRAFF MEDICAL) продвигает такие ценности, как следование передовым технологиям, применение передового обор... читать далее »