"Люди без лица": синдром Тричера-Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза: мутация часто не наследуется, но потомству передаётся

Синдром Тричера-Коллинза, также называемый челюстно-лицевым дизостозом, является генетическим заболеванием, вызывающим аномальное развитие костей, составляющих нижнюю часть лица.

В 2017 году в российский прокат вышел фильм "Чудо" с Джулией Робертс про мальчика с синдромом Тричера-Коллинза.

Синдром, затрагивающий одного из 50 000 человек, приводит к некоторым или всем следующим последствиям:

  • небольшая нижняя челюсть и опущенный подбородок (технически называемая микрогнатией);
  • большой рот;
  • аномальный разрез глаз с опущенными вниз наружными уголками, дефекты нижних век (колобома) и частичное отсутствие ресниц на них;
  • крошечные, отсутствующие или сильно деформированные наружные уши;
  • выемка в нижнем веке, называемая колобомой;
  • низкая линия волосистой части головы, доходящая до скул;
  • нёбные аномалии у двух третей пораженных детей;
  • проблемы с глотанием и речью из-за ненормального развития нёба;
  • потеря зрения;
  • проблемы со слухом почти у половины пораженных людей из-за дефекта слухового прохода или уродливых костей среднего уха.

Синдром Тричера-Коллинза затрагивает как мужчин, так и женщин. Проявления могут варьироваться от слабых и почти незаметных при рождении до тяжёлых.

Причины появления синдрома Тричера-Коллинза

Синдром Тричера-Коллинза обусловлен мутацией в гене, который регулирует синтез рибосомальной РНК. Это влияет на образование белков, которые составляют кости лица. Ген TCOF1 участвует в 93% всех пораженных людей.

Другие гены, такие как ген POLR1C или POLR1D, затрагиваются, но гораздо реже. Мутация гена TCOF1 или POLR1D является аутосомно-доминантной. Поэтому одна копия мутированного гена в клетке будет вызывать проявления болезни, даже если вторая копия нормальная. Несмотря на то что это генетическое заболевание, в 60% случаев родители ребенка с данным заболеванием могут быть абсолютно нормальными. В оставшихся 40% случаев мутантный ген наследуется от пораженного родителя.

Когда затрагивается ген POLR1C, он вызывает аутосомно-рецессивный паттерн наследования. Это значит, что обе копии гена должны быть аномальными для проявления болезни. Если присутствует только одна копия, пострадавший является носителем дефектного гена, но не проявляет никаких физических признаков. Оба родителя детей с данным синдромом из-за мутации POLR1C имеют одну дефектную копию гена, но физически нормальны. Однако в большинстве случаев мутация не наследуется, но может передаваться потомству.

!--Тип баннера: HB Pravda short_list_2-->

Диагностика и лечение синдрома

Дети с синдромом Тричера-Коллинза легко диагностируются в большинстве случаев из-за их характерных аномалий лица. У них нормальный интеллект. Их основные трудности заключаются в нормальном питании, глотании и речи из-за наличия расщелины неба и потери слуха.

Лечение направлено на исправление практических трудностей ребенка. При данном заболевании может быть серьезная обструкция дыхательных путей из-за плохого роста лицевых костей, поэтому человеку зачастую требуется трахеостомия. Лечение также необходимо для коррекции слуха и корректировки профиля лица.

Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Редактор Ольга Алексеева
Ольга Алексеева — журналист, филолог, выпускающий редактор Правды.Ру
Специалист Пшеничко Лариса
В качестве врача-эндокринолога занимается лечением и диагностикой гормональных нарушений; заболеваний щитовидной железы; патологии надпочечников; сахарного диабета 1-го и 2-го типа; нейропатий при сахарном диабете; опухолей гипофиза; дисфункции яичников
Специалист Тимофеева Галина
Владеет современными знаниями, опытом работы в клинической эндокринологии
Специалист Игнатова Ольга
Занимается ведением пациентов с дистальной полинейропатией, синдромом диабетической стопы, лечением ожирения, остеопороза, эндокринных причин бесплодия у женщин и мужчин

Специалисты

76 отзывов
Пшеничко
Лариса Валерьевна
Эндокринолог
Стаж 31 год
Врач первой категории
Приём от 1500 руб.
GoldenMed (ГолденМед) в Путилково
ул. Сходненская, д. 1

Медицинский центр Альгида
Ватутина улица, д. 13 к. 1

86 отзывов
Тимофеева
Галина Дмитриевна
Эндокринолог
Стаж 40 лет
Врач высшей категории
Приём от 2200 руб.

4 отзыва
Игнатова
Ольга Юрьевна
Эндокринолог
Стаж 18 лет
Приём от 7766 руб.
GMS Clinic на Смоленской
1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1

GMS Clinic Садовническая
Садовническая, д. 27, стр. 8


Клиники

10.0
25 отзывов
Васечкин Виктор Борисович медицинская клиника
ул. Ватутина, д. 1
Кунцевская
Кунцевская
Пионерская
Славянский бульвар
Терехово
Кунцевская
Давыдково
Аминьевская
Первичный приём от 5000 руб.

10.0
23 отзыва
Даренский Иван Дмитриевич медицинская клиника
Измайловский бульвар, д. 43
Измайловская
Первомайская
Первичный приём от 5000 руб.

9.9
0 отзывов
Хдрян Артур Айкович медицинская клиника
Люблинская,


Обсудить