Этот анализ меняет всё: как рак теперь диагностируют по-новому

Можно ли "прочитать" болезнь ещё до её появления? Современные генетические технологии дают обнадёживающий ответ: да.

Новая реальность диагностики

Молекулярно-генетические исследования, включая секвенирование ДНК и РНК, стали повседневным инструментом в работе врачей. Особенно активно они применяются в онкологии и педиатрии. Как рассказала Наталья Бодунова, заведующая Центром персонализированной медицины МКНЦ им. Логинова, "в некоторых специальностях такие исследования уже стали рутиной".

Генетика в колопроктологии

Сергей Ачкасов, директор НМИЦ колопроктологии Минздрава РФ, отметил: сегодня практически любое заболевание рассматривается с генетической точки зрения — это помогает не только ставить диагноз, но и понимать, какие механизмы приводят к развитию болезни. Он подчеркнул:

"Если мы научимся воздействовать на сигнальные пути, хирургия может отойти на второй план".

О чём говорили на конференции

На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков эксперты представили результаты исследований, посвящённых раку женской репродуктивной системы, ЦНС и ЖКТ. Также обсуждали редкие наследственные патологии.

Генетика и персонализированная медицина

Иван Абрамов, врач-биолог Центра персонализированной медицины, рассказал о важности применения широких генетических панелей — они позволяют врачам подбирать точечное лечение и быстрее ставить диагноз. Это — шаг к персонализированным протоколам терапии.

Молодые — тоже в деле

Отдельную сессию посвятили молодым учёным. По словам Марии Воронцовой, ведущего научного сотрудника НМИЦ эндокринологии, участие студентов и аспирантов в научных конференциях помогает им уверенно войти в профессию.

Уникальные случаи и новые подходы

Студентка МГУ Алиса Кострюкова представила анализ двух редких клинических случаев — Синдрома Примроуз. Лаборант Виктория Пахомова поделилась практикой применения фармакотранскриптомики — новой области, изучающей, как лекарства влияют на экспрессию генов, особенно в детской нефрологии.

Прорыв уже происходит

Бодунова подвела итог:

"Сегодня геннотерапевтические препараты появляются ежегодно, а диагностика с помощью генетики становится ключом не только к пониманию болезни, но и к её лечению. Это настоящий прорыв".

Уточнения

Онколо́гия (от др.-греч. όγκος - тяжесть, груз, и λόγος - учение) — раздел медицины, изучающий доброкачественные и злокачественные опухоли, механизмы и закономерности их возникновения и развития, методы их профилактики, диагностики и лечения.