Нашли связь между генами и шизофренией — и она пугающе точна

Можно ли предрасположенность к шизофрении "увидеть" в генах? Новое масштабное исследование, охватившее девять тысяч человек, приближает нас к ответу.

NMDA-рецептор — ключ к пониманию

Уже известно, что сбои в работе NMDA-рецептора — белка, отвечающего за передачу сигналов между нервными клетками, — могут вызывать симптомы шизофрении. Блокаторы этого рецептора, как и атакующие его антитела, провоцируют типичные проявления заболевания. Отсюда логичное предположение: возможно, определённые генные мутации тоже нарушают его работу?

"Мы давно подозревали, что генетические варианты, влияющие на активность NMDA-рецептора, могут повышать риск шизофрении", — поясняет профессор Дэвид Кертис из Университетского колледжа Лондона.

Исследование в деталях

Группа Кертиса провела анализ ДНК 4000 человек с диагнозом шизофрения и 5000 здоровых добровольцев. В фокусе — четыре гена: три (GRIN1, GRIN2A, GRIN2B) напрямую кодируют NMDA-рецептор, а один (FYN) — белок, регулирующий его активность.

Учёные искали редкие генетические "поломки" — те, что могут нарушить структуру белков или их функцию. Когда сравнили полученные данные, оказалось: у пациентов с шизофренией такие сбои встречаются чаще.

Один шаг к разгадке

Вывод: примерно в 0,5% случаев заболевание действительно связано с редкими нарушениями в этих четырёх генах. Это не так уж много, но в масштабах глобальной популяции — значимо.

Что дальше

Исследователи не останавливаются. Следующий этап — изучить геномы 30 тысяч пациентов и проверить, как найденные варианты влияют на поведение нейронов в культуре.

Интересно, что ранее международная команда доказала: некоторые гены, связанные с риском шизофрении, влияют на здоровье плаценты. А ведь именно в этот период формируется мозг будущего ребёнка.

Уточнения

Шизофрени́я (от др.-греч. σχίζω "расщеплять", "раскалывать" + φρήν "ум, мышление, мысль") — полиморфное психическое расстройство, характеризующееся распадом процессов мышления и эмоциональных реакций.