Черные пятна на сердце: как редкое заболевание вызвало врачебную загадку

В 65 лет жизнь австрийской женщины приобрела неожиданный поворот. Она обратилась в больницу с симптомами одышки при физической нагрузке, что уже несколько недель тревожило ее. Однако, помимо этого, у нее был необычный анамнез — в детстве моча приобретала темный цвет, а в 40 лет она перенесла полную замену тазобедренного и коленного суставов из-за артрита.

Как проходило обследование

Медики начали с диагностики состояния сердца с помощью эхокардиограммы — ультразвуковое исследование, которое позволяет изучить кровоток через клапаны и камеры сердца. После этого применили катетеризацию сердца, направив через сосуды в сердце тонкую трубку для более детального анализа клапанов и артерий.

"Проблемы с сердцем были очевидны, но причина оказалась гораздо более редкой, чем мы могли себе представить", — рассказал один из лечащих врачей.

Операция и долгожданное облегчение

Результаты исследований подтвердили, что у женщины был тяжелый аортальный стеноз — заболевание, при котором аортальный клапан сердца становится узким или блокируется, препятствуя нормальному кровотоку. Женщине пришлось пройти операцию на открытом сердце, в ходе которой был заменен аортальный клапан.

Через 13 дней она была выписана из больницы, а три года спустя не испытывала никаких сердечно-сосудистых симптомов.

Загадка заболевания

Примечательно, что у пациентки не было классических факторов риска аортального стеноза, таких как высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина или курение. Однако, во время операции хирурги заметили необычные черные пятна в аорте и клапане, что вызвало настороженность.

Ткань, удаленная во время операции, была тщательно исследована под микроскопом. Результаты показали, что в твердых участках аортального клапана и в некоторых областях аорты было заметно отложение коричневого пигмента, а также признаки хронического воспаления и дегенерации соединительных тканей.

Причина заболевания

Учитывая редкость симптомов и результаты исследований, врачи пришли к выводу, что у женщины редкое генетическое заболевание — алкаптонурия. Это наследственное заболевание связано с мутациями в гене HGD, который кодирует фермент, участвующий в расщеплении аминокислот фенилаланина и тирозина.

"Алкаптонурия — это редкое заболевание, которое вызывает накопление гомогентизиновой кислоты в организме, что приводит к темной моче и повреждению соединительных тканей", — пояснил врач, участвовавший в диагностике.

Алкаптонурия проявляется в накоплении гомогентизиновой кислоты, которая при контакте с воздухом темнеет. Это вещество постепенно накапливается в соединительных тканях организма, вызывая их повреждение и кальцификацию. В случае с пациенткой это накопление сказалось на ее суставах и, в конечном итоге, на сердце.

Алкаптонурия и ее последствия

С течением времени гомогентизиновая кислота превращается в охронотический пигмент, который оседает в тканях и вызывает их окрашивание в темные оттенки. В дальнейшем этот пигмент кальцифицируется, что может приводить к заболеваниям суставов и даже сердца.

Женщина в этом случае пережила замену суставов в 40 лет, а кальцификация затронула и ее сердце, что потребовало замены аортального клапана. Это явление, называемое "сердечным охронозом", встречается крайне редко, и его диагностика может быть сложной, так как большинство пациентов с алкаптонурией не имеют симптомов в возрасте до 40-50 лет.

"Точно оценить частоту сердечного охроноза сложно из-за его редкости", — отметил автор отчета о случае.

Важность осведомленности врачей

Хотя сердечный охроноз — это редкое заболевание, специалисты в области кардиохирургии и патологии должны быть осведомлены о его существовании. Знание о таких необычных признаках поможет избежать ошибок при диагностике и лечении, особенно в ходе плановых операций на сердце.

В данном случае операция прошла успешно, и женщина продолжила жить без сердечных симптомов. Тем не менее, этот случай подчеркивает важность внимательного подхода к редким и незнакомым заболеваниям, которые могут проявляться неочевидным образом.

Уточнения

Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.