Стройные ноги россиянки оказались симптомом редкой болезни

Стройные "атлетические" ноги россиянки оказались симптомом редкой болезни

1:04

Стройные "атлетические" ноги россиянки оказались симптомом редкой болезни. Так, у 14-летней девочки-подростка два года назад врачи обнаружили врожденную семейную парциальную липодистрофию 4-го типа.

"Ноги атлета" без занятия спортом говорят о редкой мутации в гене PLIN1, сообщили эндокринологи НМИЦ им. В. А. Алмазова, которые диагностировали заболевание.

Мутация чревата серьёзными осложнениями качества жизни, а в тяжёлых случаях может привести к летальному исходу из-за поражения сосудов.

Такая пациентка в России стала первой, кому врачи назначили таргетную терапию.

"Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и её качество", — цитирует заведующую НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. Алмазова Ирину Никитину "Доктор Питер".

Автор Екатерина Широкова
Екатерина Широкова — журналист, корреспондент новостной службы Правды.Ру
Редактор Юлия Романёнок
Юлия Романëнок — выпускающий редактор Правды.Ру
Специалист Ниязов Аслан
Диагностика и лечение следующих заболеваний:аденома предстательной железы;воспалительные заболевания (баланит, баланопостит и др.);варикоцеле;ЗППП (уреаплазмоз, микоплазмоз, трихомониаз, хламидиоз);камни в почках;недержание мочи;пиелонефрит;простатит;уретрит;цистит.
Специалист Братик Александр
Специалист в области лечения заболеваний молочной железы: доброкачественные, злокачественные опухоли, опухолеподобные образования, гинекомастия мужчин, узловая и диффузная мастопатии, лечение психогенно зависимых заболеваний молочной железы
Специалист Токин Сергей
Заслуженный врач РФ