Cиндром Гиппеля-Линдау, или Рост опухолей в нервной системе

Синдром фон Хиппеля-Линдау - это генетическое заболевание, которое характеризуется ростом доброкачественных и злокачественных опухолей в центральной нервной системе (ЦНС) и внутренних органах. Состояние может включать много различных типов опухолей, таких как гемангиобластомы, почечно-клеточный рак, почечные кисты и феохромоцитома.

Причины

Синдром Хиппеля-Линдау вызывается мутациями в некоторых генах супрессии опухолей (3p25-26), что приводит к высокососудистым опухолям.

Генетическая мутация обычно наследуется от родителя, который страдает от расстройства, по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Это означает, что будет унаследована только одна копия генов. Приблизительно в 20% случаев наблюдается спонтанная генная мутация, а семейная история болезни отсутствует.

Однако характерное образование опухолей не начинается до тех пор, пока в какой-то момент жизни индивидуума не будет приобретена вторая генная мутация. Не ясно, что вызывает эту мутацию, но это происходит в конечном итоге почти у всех людей с наследственной мутацией гена.

Типы опухолей

Различные опухоли являются основным физическим признаком, который может быть очевидным, и типы распространенных опухолей включают в себя:

  • Гемангиобластомы ЦНС, которые поражают примерно две трети пациентов с этим расстройством, что делает их наиболее распространенным типом опухолей. Хотя они доброкачественные, но могут вызывать заболевание в зависимости от их расположения в ЦНС.

  • Гемангиобластомы сетчатки поражают до 60% пациентов, но обычно они протекают бессимптомно до возникновения осложнений, таких как отек, отслоение сетчатки или глаукома.

  • Феохромоцитомы обычно доброкачественные, но могут вызывать такие симптомы, как головные боли, сердцебиение и эпизоды шокоподобных признаков.

  • РКС и кисты поражают до 60% пациентов и обычно протекают бессимптомно. РКС требует хирургического удаления, хотя кисты обычно не нуждаются в лечении.

  • Опухоли поджелудочной железы обычно протекают бессимптомно и выявляются с помощью диагностической визуализации. Доброкачественные опухоли обычно не нуждаются в удалении, но с метастатическим потенциалом следует лечить хирургическим путем.

  • Опухоли эндолимфатического мешка доброкачественные, они могут разрушать кость во внутреннем ухе, приводя к шуму в ушах, головокружению или потере слуха.

  • Эпидермальные цистаденомы обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются с помощью ультразвукового исследования без необходимости лечения.

  • Цистаденомы с широкой связкой обычно протекают бессимптомно и выявляются методами визуализации. Лечение требуется только в редких симптоматических случаях.

Диагностика

Ранняя диагностика синдрома является предпочтительной, чтобы начать своевременное лечение расстройства и уменьшить влияние на продолжительность жизни. Ранее ожидаемая продолжительность жизни составляла примерно 50 лет, но она значительно улучшилась благодаря внедрению скрининга и раннего лечения.

Классификация

Существует несколько различных типов генных мутаций, в том числе:

  • Тип 1: возможно развитие или типы опухолей, но низкий риск развития феохромоцитомы.

  • Тип 2А: феохромоцитомы с низким риском РКС.

  • Тип 2В: феохромоцитомы с высоким риском РКС.

  • Тип 2C: только феохромоцитома без признаков других опухолей.

Фото: ustinka.kz

Читайте также:

Симптомы наследственной болезни Тея-Сакса

Народные средства против мигрени

Избавление от остеохондроза в домашних условиях

Присоединяйтесь к телеграм-каналу Правды.Ру с возможностью высказать ваше собственное мнение)

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google,.

Специалисты

505 отзывов
Михайленко
Анатолий Николаевич
Маммолог
Стаж 40 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медицинский центр ОН КЛИНИК на Таганке
ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6

89 отзывов
Токин
Сергей Александрович
Маммолог
Стаж 34 года
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Новом Арбате
ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1

65 отзывов
Андрианова
Ирина Михайловна
Маммолог
Стаж 35 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2


Клиники

9.3
1040 отзывов
Медцентр Медквадрат на Воротынской многопрофильный медицинский центр
ул. Воротынская, д. 4
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей на Воротынской улице. В клинике представлены абсолютно все медицинские специальности, среди кот... читать далее »
Первичный приём от 1200 руб.

8.9
100 отзывов
Медцентр Медквадрат на Ландышевой многопрофильный медицинский центр
ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для детей, расположена в Куркино. Оказывает услуги по таким медицинским специальностям: стоматология, офтальмология,... читать далее »
Первичный приём от 750 руб.

8.9
27 отзывов
GM CLINICA (ДжиЭм Клиника) многопрофильный медицинский центр
Талдомская, д. 11, корп. 1, этаж 1, пом. 1
Селигерская
Медицинский центр GM clinica (сокращение от GRAFF MEDICAL) продвигает такие ценности, как следование передовым технологиям, применение передового обор... читать далее »