Болезнь Баттена: проявление, диагностика, лечение

Болезнь Баттена — это наследственное неврологическое заболевание, которое часто приводит к летальному исходу. Как правило, оно развивается еще в детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. Ранние симптомы включают судороги, ухудшение зрения, незначительные изменения в поведении пациента.

Чудо Теодора: история борьбы с болезнью Баттена

Патология и проявления болезни Баттена

Болезнь Баттена является наиболее распространенным заболеванием, известной под общим названием нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ). Первоначально болезнь Баттена использовалась для описания ювенильной формы НЦЛ, но теперь чаще используется для обозначения всех форм НЦЛ.

Симптомы болезни Баттена вызваны скоплением в тканях организма веществ, называемых липопигментами, составными частями жира и белка.

Эти липопигментные отложения накапливаются:

  • в глазах,
  • мозге,
  • коже,
  • мышцах,
  • других тканях, повреждая нейроны в сетчатке и центральной нервной системе.

В конце концов, у детей развиваются умственные нарушения, судороги, ухудшается зрение и моторные навыки, пока они не станут слепыми и практически полностью обездвиженными.

Эпидемиология и наследственность при болезни Баттена

Данное заболевание относится к категории редких недугов. Болезнь Баттена наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок должен унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя) для проявления и развития этой болезни. Когда оба родителя являются носителями дефектного гена, у каждого ребенка этой пары есть шанс унаследовать заболевание.

Взятие пробы

Ткань исследуется с помощью электронного микроскопа для выявления отложений НЦЛ. Могут использоваться образцы:

  • кожи,
  • мышц,
  • конъюнктивы,
  • крови.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Этот инструмент используется для измерения электрической активности в мозге, чтобы дать представление о том, может ли пациент испытывать судороги.

Электрические исследования глаза

Эти тесты могут проводиться для изучения сетчатки и визуальных реакций на наличие признаков проблем, которые часто встречаются при болезни Баттена.

Сканирование мозга

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для выявления областей распада в мозге пациентов с НЦЛ.

Лечение

В настоящее время не существует специальных методов лечения, которые могли бы остановить или предотвратить прогрессирование болезни Баттена. Однако симптомы заболевания — судороги - можно контролировать с помощью противосудорожных препаратов или противоэпилептических препаратов. Физиотерапия и трудотерапия могут также облегчить симптомы и помочь сохранить функции организма на более продолжительный период времени.

Читайте также:

Россиянам пора прощаться с имиджем выпивох

Косметика фараонов спасала от злых духов и глазных инфекций

Формула здоровых суставов

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен