Все плюсы и минусы коррекции человеческих генов раскрыла биолог Марина Фридман

В рамках теста "Планирование детей" было проведено исследование ДНК мужчин и женщин. В нем приняли участие 2500 мужчин (48%) и женщин (52%) в возрасте от 20 до 45 лет. Результаты оказались неутешительными: каждый второй человек имеет генетическую предрасположенность к серьезным заболеваниям. Ученые полагают, что наличие таких мутаций необязательно должно привести к болезни или даже передаться по наследству. Опасность возрастает в том случае, когда у родителей выявлена одинаковая мутация. Чтобы разобраться в этом вопросе, Pravda.Ru обратилась за помощью к Марине Фридман, кандидату биологических наук, научному сотруднику института общей генетики РАН.

— Почти половина россиян является носителями генетических мутаций. Насколько это опасно для их потомства?

Это весьма полезное исследование; но, во-первых, в его результатах нет ничего нового или катастрофичного. Каждый человек и человечество в целом являются носителями нескольких летальных или особо вредных мутаций. В некоторых случаях определенные мутации бывают более распространены. Например, это могут быть неврологические заболевания, которые развиваются только на определенных территориях. И для этого есть самые разные причины.

— Позволяют ли современные методики скорректировать генетические мутации?

Гены можно корректировать, но, к сожалению, пока этот процесс чреват большим количеством ошибок. Потому, как правило, это делают в случаях опасности возникновения наследственных заболеваний. Проблема обычно решается при помощи ЭКО. Отбирают здоровые, не несущие соответствующую мутацию яйцеклетки и сперматозоиды. Такие технологии уже есть.

В некоторых случаях вообще может быть ситуация, когда эти мутации не рецессивные. Если, скажем, они связаны с X — хромосомой, тогда больными будут рождаться только мальчики. Если вы обеспечите оплодотворение сперматозоидами с Y — хромосомой, родившиеся будут здоровы. Это будут девочки.

— Существуют ли методы, позволяющие будущим родителям максимально снизить риски возникновения у ребенка болезней, передающихся генетически?

Уже существуют различные тесты. Например, новорожденных сейчас можно протестировать на фенилкетонурию — наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов. Это генетическая болезнь, но рецессивная.

Вот вам конкретный пример. Если у данной популяции чистота определенной болезни увеличена, то ее следует проверять либо у родителей на носительство, либо на наличие болезни у новорожденных. Потому что в некоторых случаях — как, например, при фенилкетонурии — если вовремя принять меры, то обычно ее удается предотвратить.

— Какие заболевания чаще всего передаются генетически?

Почти все тяжелые и умеренно тяжелые болезни определяются большим набором генетических и негенетических факторов: гипертония, склонность к инфарктам, к инсультам, диабет второго типа. В России давно существует, как и в других странах, практика генетического консультирования. На генетическое консультирование традиционно могут быть направлены люди, у которых либо уже родился больной ребенок, либо есть больные в роду.

Например, если у них уже родился ребенок с синдромом Дауна, то можно определить, есть ли вероятность этого заболевания у других детей. Дело в том, что при большинстве форм этой болезни вероятность повторного рождения больного ребенка очень невелика. Тем не менее все же имеются хромосомные варианты, при которых есть вероятность повторного рождения больного ребенка.

Хромосомный анализ родителей при этом позволяет показать, с каким вариантом мы имеем дело, — с первым или во вторым. То есть могут ли они родить второго здорового ребенка — или у них опять велика вероятность повторного рождения больного. Возможно, в этом случае имеет смысл прибегнуть к ЭКО и убедиться, что оплодотворенная яйцеклетка получилась нормальной.

Беседовала Лада КОРОТУН

Отказ от ответственности: этот контент, включая советы, предоставляет только общую информацию. Это никоим образом не заменяет квалифицированное медицинское заключение. Для получения дополнительной информации всегда консультируйтесь со специалистом или вашим лечащим врачом.

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google, либо Яндекс.Дзен

Быстрые новости в Telegram-канале Правды.Ру. Не забудьте подписаться, чтоб быть в курсе событий.

Замедление старения. Сколько нам отпущено? Беседа с Мариной Фридман

Специалисты

4 отзыва
Игнатова
Ольга Юрьевна
Эндокринолог
Стаж 17 лет
Приём от 6695 руб.
GMS Clinic на Смоленской
1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1

65 отзывов
Андрианова
Ирина Михайловна
Эндокринолог
Стаж 35 лет
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2

421 отзыв
Коровкин
Михаил Александрович
Эндокринолог
Стаж 40 лет
Врач первой категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре
Цветной б-р, д. 30, корп. 2


Клиники

9.3
1040 отзывов
Медцентр Медквадрат на Воротынской многопрофильный медицинский центр
ул. Воротынская, д. 4
Планерная
Многопрофильный медицинский центр для взрослых и детей на Воротынской улице. В клинике представлены абсолютно все медицинские специальности, среди кот... читать далее »
Первичный приём от 1200 руб.

9.0
193 отзыва
Медео многопрофильный медицинский центр
ул. 6-я Радиальная, д. 5, корп 2
Царицыно
Многофункциональный медицинский центр – клиника для взрослых и детей. Предлагает услуги: акушерство-гинекология, урология, оториноларингология( ЛОР), ... читать далее »
Первичный приём от 1500 руб.

8.9
473 отзыва
Клиника Инновационных Технологий в Куркино многопрофильный медицинский центр
ул. Юровская, д. 93, корп.1
Планерная
Первичный приём от 1800 руб.