ДНК формируют внешность и вызывают рак

Согласно новому исследованию, более 130 областей человеческой ДНК играют роль в формировании черт нашего лица. Наибольшее влияние гены оказывают на самое заметное у любого человека — его нос. Осмысление связи между определёнными генами и чертами лица может быть полезно для лечения ортодонтии или других лицевых дефектов.

Гляжусь в тебя, как в зеркало

На первый взгляд вполне очевидно: наш внешний облик складывается из передающихся от поколения к поколению генов, которые формируют характерные особенности черт лица. Пролистав семейный альбом, посмотрев на родственников и вглядевшись в зеркало, мы видим какие-то общие формы носа, губ, подбородка и ушей. Достаточно вспомнить Габсбургов с гипертрофированной для представителей этой династии губой.

Однако не всё так просто. Лишь совсем недавно генетики начали разбираться, какие элементы ДНК связаны с основными аспектами нашей наружности. Такой пробел в наших знаниях был недопустим, поскольку внешний облик очень важен для каждого из нас, ведь лицо — зеркало души. Большой прогресс в этой области пошёл семимильными шагами после того, как ученые накопили достаточно генетической информации вкупе с изображениями лиц, которые можно было измерить.

Сколько генов связано с внешностью?

В настоящее время исчерпывающего ответа на этот вопрос ученые не имеют. И вот в последнем номере журнала Nature Genetics появилась заметка, из которой следует, что генетикам удалось выделить более 130 хромосомных областей, связанных со специфическими аспектами формы лица. Выявление этих областей является первой важной вехой в понимании не только того, как генетика влияет на нашу внешность, но и на здоровье.

Сканирование ДНК более восьми тысяч человек позволило найти статистические связи между примерно семью миллионами генетических маркеров (известных участков генетического кода, по которым люди различаются) и десятками измерений формы, полученных из трехмерных изображений лиц различных людей.

Что мы знаем об этих генах?

Может быть, польский поэт Юлиан Тувим шутя сказал, что "лицо — это то, что выросло вокруг носа", но с точки зрения науки именно нос больше всего подвержен влиянию генов. Неудивительно, что, например, на щеки сильнее влияют такие факторы, как

• образ жизни,
• диета.

Подобные области показали наименьшее количество генетических ассоциаций.

Способы, с помощью которых эти гены влияют на форму лица, совсем не однородные. Часть генов обладает сильно локализованными эффектами и влияли на определенные части лица, в то время как другие охватывали несколько частей.

Исследователи обнаружили, что большая часть этих генов участвует в основных процессах развития, которые формируют наше тело, в частности, служат образованию костной системы. В ряде случаев они являются теми же генами, которые вызывают редкие синдромы и аномалии, такие как расщелина нёба, в просторечии именуемые "волчьей пастью" или "заячьей губой".

Любопытной оказалась высокая степень совпадений между генами, участвующими в онтогенезе лица и конечностей. Это может дать важный ключ к пониманию того, почему многие генетические синдромы характеризуются как пороками развития рук, так и лица. Ещё один любопытный поворот. Исследователям удалось обнаружить некоторые доказательства того, что гены, участвующие в формировании лица, также могут вызывать онкологические заболевания. Интригующий вывод в свете появившихся доказательств того, что люди, в детстве лечившиеся от рака, отличаются некоторыми чертами лица.

Почему ДНК не даёт точного представления о внешности

Все эти факторы взаимодействуют с геномом человека такими сложными способами, что генетики даже не начали их понимать. Чтобы добавить к этой непростой картине ещё сложности, гены взаимодействуют друг с другом. Взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим, называется эпистаз. Такой эффект может быть сложным и непредсказуемым.

Поэтому неудивительно, что любые попытки генетиков предсказать отдельные черты лица, исходя из ДНК, не увенчались успехом. Это не значит, что сделать такое предсказание никогда не будет возможным, но на сегодняшний день этого ожидать не стоит.