Найден способ "остановить часы" стареющих младенцев

Новый способ лечения, правда пока скорее гипотетический, тяжелого генетического заболевания — прогерии, которое провоцирует стремительно старение организма, нашли исследователи из больницы Хьюстон Методист в США.

Они предположили, что состояние таких больных можно улучшить, если воздействовать веществами не на сам дефектный ген, а на теломеры, у которых с возрастом укорачиваются концевые участки хромосом.

Оказалось, что состояние больных гипотетически можно улучшить с помощью веществ, нацеленных не на сам дефектный ген, а на теломеры — укорачивающиеся с возрастом концевые участки хромосом.

О своих исследования ученые рассказали в статье, опубликована в Journal of the American College of Cardiology.

Прогерия — чрезвычайно редкое заболевание. Бывает она и у взрослых, но самой тяжелой формой — синдромом Хатчинсона-Гилфорда — болеют дети.  Дети с этим синдромом  в большинстве случаев не доживают до совершеннолетия, за редким исключением.

Причина заболевания — случайная мутация в гене LMNA, который отвечает за синтез особого белка — преламина А. 

Если LMNA оказывается дефектным, то вместо преламина А формируется его поврежденный аналог — прогерин. Как итог — клетки теряют способность нормально делиться. Это вызывает системные нарушения с самого рождения, хотя заболевание могут выявить лишь спустя несколько лет.

У больного выпадают волосы, лицо приобретает характерные черты, атрофируются мышцы, повреждаются сосуды и внутренние органы. Все это — итог быстрых молекулярных изменений, спровоцированных мутацией в одном-единственном гене. Больной прогерией умирает от осложнений атеросклероза (отказ сердца) или почечной недостаточности.

При прогерии наблюдается аномальное укорочение теломер — концевых участков хромосом, которые защищают гены от повреждений, вызываемых концевой недорепликацией — обычным явлением при копировании ДНК. Дело в том, что фермент ДНК-полимераза не способен синтезировать копию ДНК с самого начала. В результате новые хромосомы несколько короче своих предшественников.

По мере того как поколения клеток сменяют друг друга, теломеры становятся все короче. Естественно, этот процесс не может продолжаться бесконечно. В какой-то момент теломеры становятся слишком маленькими, чтобы эффективно защищать важную ДНК от повреждения.

В ходе экспериментов специалисты пришли к выводу, что улучшить состояние клеток с мутацией LMNA можно с помощью теломеразы. Действенность такой терапии выше ранее существующей, которая может продлить жизнь больному прогерией всего на несколько лет.

Различные маркеры клеточного старения стали менее явными, в том числе уменьшилось количество воспалительных белков, а некоторые маркеры полностью исчезли. Ученые надеются, что подтвердить свои выводы они смогут, когда в испытаниях примет участие человек.