Не каждому нужен свой геном: почему генетические тесты чаще лишние, чем полезные

Промо-ролики обещают, что генетический тест за пару недель откроет "всю правду о вас" — от идеальной диеты до склонности к заболеваниям. Но учёные предупреждают: не всё так просто. Генетические анализы действительно способны выявить врождённые особенности, однако в 90% случаев они не дают практической пользы.

От фитнеса до онкологии: два типа ДНК-тестов

Современные тесты делятся на две категории.

1. Потребительские - для подбора диеты, тренировок, косметики или оценки "потенциала здоровья". Они не связаны с медицинскими показаниями.
2. Медицинские - используются врачами при лечении и диагностике наследственных болезней, мутаций, репродуктивных проблем и при раннем выявлении генетических патологий у новорождённых.

"Потребительские тесты говорят лишь о вероятности. Эти риски можно компенсировать образом жизни и питанием", — пояснила руководитель Инфраструктурного центра персонализированной медицины Мария Галямова.

Другими словами, если тест показывает предрасположенность к диабету, это не приговор — достаточно правильного рациона и физической активности.

Искусственный интеллект в помощь

Современные лаборатории всё чаще используют нейросети, чтобы ускорить анализ и дать пациенту простые рекомендации.
Так, в одном из российских центров появился "Нейроконсультант по здоровью" — система, которая, получив результаты ДНК-теста и ответы из анкеты, выдает советы по питанию и нагрузкам.

"Нежелательно: по вашему ДНК выявлена низкая активность фермента лактазы", — отвечает программа тем, кто спрашивает о молоке.

Она не ставит диагнозов, а лишь помогает интерпретировать данные.

"Мы специально ограничили функции ИИ, чтобы люди не занимались самолечением во вред себе", — отмечает руководитель отдела разработки центра Валерий Полуновский.

По словам специалистов, нейросети обрабатывают результаты за минуты, где врачу нужно полтора часа. Однако искусственный интеллект — это лишь инструмент, а не замена врачу.

ИИ против редких болезней

В Институте цитологии и генетики СО РАН нейросети применяются для поиска мутаций, вызывающих редкие наследственные болезни — таких как гемофилия или муковисцидоз.

"Нейросеть ищет закономерности, которые невозможно определить вручную. Мы используем модели с точностью до 99,99%", — объясняет кандидат биологических наук, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза Вениамин Фишман.

Эти системы анализируют не только гены, но и участки, управляющие их работой. Именно там нередко скрываются причины заболеваний.

Почему ДНК-тест — не для всех

Многие лаборатории продвигают генетические тесты как "обязательный чекап" для всех. Но не все эксперты с этим согласны.

Генетик-нутрициолог Инна Холяндра убеждена, что анализ помогает подобрать персонализированное питание и заранее выявить риски заболеваний — от диабета до болезни Альцгеймера.

"Когда знаешь врождённые особенности человека, понимаешь, что именно нужно корректировать", — считает Холяндра.

Однако врач-эндокринолог, доктор медицинских наук Алла Овсянникова придерживается иного мнения:

"В 90% случаев генетические паспорта не показывают, насколько опасна предрасположенность и приведёт ли она к болезни", — говорит врач.

Она поясняет, что мутации бывают опасными, безвредными и неопределёнными, а коммерческие тесты не всегда различают их. Поэтому, прежде чем платить десятки тысяч рублей, лучше обратиться к медицинскому генетику.

"Лучше подарить ежегодный чекап. Это будет стоить столько же, но принесёт больше пользы", — добавляет Овсянникова.

Когда генетический тест действительно нужен

По словам Вениамина Фишмана, анализ ДНК оправдан только при серьёзных показаниях: наследственных заболеваниях, бесплодии, редких синдромах.

"Если у вас нет тяжёлой болезни и проблем с репродукцией, тест не нужен", — подчёркивает он.

Иногда достаточно изучения одного гена — вместо полного секвенирования всего генома, которое стоит в десять раз дороже.

Ошибка → Последствие → Альтернатива

• Ошибка: делать тест "для интереса".
• Последствие: трата денег и тревожность без реальной пользы.
• Альтернатива: обратиться к врачу и пройти профилактические обследования.
• Ошибка: воспринимать результаты как диагноз.
• Последствие: страх, стресс и самолечение.
• Альтернатива: консультироваться с медицинским генетиком, а не с нейросетью.
• Ошибка: следовать диетам "по ДНК".
• Последствие: риск навредить здоровью из-за несбалансированного питания.
• Альтернатива: придерживаться общих принципов здорового образа жизни.

Плюсы и минусы генетических тестов

Частые вопросы

Кому стоит делать ДНК-тест?

Тем, у кого есть семейная история наследственных заболеваний или проблемы с репродуктивным здоровьем.

Можно ли определить склонность к болезням точно?

Нет. Большинство тестов показывает лишь вероятность, а не диагноз.

Помогает ли тест подобрать питание?

Научных доказательств эффективности диет "по ДНК" пока нет. Лучше соблюдать принципы рационального питания.

Использует ли ИИ эти данные?

Да, но только для анализа. Решения о лечении принимает врач.

Сколько стоит генетический тест?

От 4-5 тысяч рублей за базовые анализы до миллиона за полное секвенирование генома.

Интересные факты

1. Полное секвенирование генома человека впервые завершили в 2003 году, проект занял 13 лет и стоил около 3 миллиардов долларов.
2. Сегодня ту же процедуру можно провести за две недели и менее чем за миллион рублей.
3. Генетические тесты для домашних животных появились раньше, чем массовые тесты для людей — сначала их применяли в племенном разведении.

Исторический контекст

Интерес к человеческим генам появился задолго до появления первых коммерческих тестов. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли двойную спираль ДНК — открытие, которое навсегда изменило медицину. Следующие десятилетия учёные расшифровывали структуру генов, их функции и механизмы наследования.

Крупнейший проект в истории биологии — "Геном человека", запущенный в 1990 году, — позволил впервые полностью прочитать последовательность человеческой ДНК. Работа длилась 13 лет и стоила около 3 миллиардов долларов. Она дала мощный толчок развитию персонализированной медицины.

В начале 2010-х технология секвенирования стала массовой: анализ ДНК подешевел в тысячи раз, а на рынке появились потребительские тесты "для всех". Компании обещали раскрыть тайны происхождения, подобрать питание и даже идеальную диету. Но за ярким маркетингом часто скрывалось отсутствие клинической ценности.

Генетические тесты — мощный инструмент, но не универсальный ответ на все вопросы о здоровье. Они полезны при серьёзных медицинских показаниях, однако для большинства людей это дорогое любопытство.
Как подчёркивает врач Алла Овсянникова, "копаться в себе незачем": гораздо эффективнее вовремя проходить обследования, правильно питаться и не забывать, что гены — лишь часть сложной картины нашего здоровья.