Аутизм оказался не один: выявлены четыре типа — и у каждого своя причина

Учёные сделали шаг, который может полностью изменить подход к диагностике и лечению аутизма. Исследование на основе данных более чем 5 000 детей с аутизмом позволило выделить не один, а сразу четыре различных подтипа этого состояния.

В чём суть открытия

Команда из Принстона и Фонда Саймонса проанализировала более 230 поведенческих и развивающих характеристик каждого участника. Такой подход позволил отойти от традиционного поиска генетических маркеров отдельных симптомов — вместо этого исследователи увидели целостную картину.

"Мы поняли, что речь идёт не об одной биологической истории аутизма, а о множестве разных", — объясняет Натали Зауэрвальд, одна из авторов исследования.

"Раньше мы пытались собрать один пазл, не замечая, что перед нами четыре совершенно разных".

Какие подтипы аутизма удалось выделить

Исследователи определили четыре группы:

• Социальные и поведенческие трудности. Дети развиваются в обычном темпе, но сталкиваются с сопутствующими проблемами — например, СДВГ, тревожностью или депрессией. Это самый распространённый подтип — 37%.
• Смешанный аутизм с задержкой развития. Есть отставание в достижении ключевых этапов развития, но без дополнительных состояний. Представляет 19% выборки.
• Умеренные трудности. Поведение связано с аутизмом, но выражено слабее. Развитие в норме, сопутствующих нарушений нет. На долю этой группы приходится 34%.
• Широко выраженный аутизм. Наиболее тяжёлый случай с множественными нарушениями. Таких детей было 10%.

Почему это важно

Одинаковые на первый взгляд проявления аутизма могут иметь разные генетические причины. Например, у детей из последней группы чаще наблюдаются de novo мутации — новые генетические изменения, не унаследованные от родителей. В то время как у детей из второй группы обнаруживаются редкие наследуемые варианты.

Такое разделение открывает путь к более точной диагностике и индивидуализированным стратегиям терапии, ориентированным на конкретный подтип.

Уточнения

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (англ. infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism), ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism), синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner's autism), в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder)) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями.