Генетика спасает семьи: найден ключ к лечению мужского бесплодия

Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова получил патент на инновационный метод диагностики генетически обусловленных форм обструктивной и смешанной азооспермии.

Новый алгоритм молекулярно-генетического обследования позволит точнее выявлять эту сложную патологию, улучшая диагностику и лечение мужского бесплодия.

Почему это важно

Азооспермия — одна из самых тяжелых форм мужского бесплодия, при которой в эякуляте отсутствуют сперматозоиды. Она бывает трех типов:

• Необструктивная — связана с нарушением сперматогенеза.
• Обструктивная — возникает из-за закупорки семявыносящих путей.
• Смешанная — сочетает обе формы.

Одной из распространенных причин обструктивной азооспермии является CBAVD-синдром, вызванный мутациями в гене CFTR. У пациентов с этим заболеванием диагностируют нарушения семявыводящих путей, но при этом отсутствуют симптомы муковисцидоза.

Проблема диагностики

Стандартные методы выявления обструктивной азооспермии включают андрологическое обследование и биопсию яичек. Однако без генетического анализа точную причину бесплодия определить сложно. Новый алгоритм, разработанный специалистами МГНЦ имени Бочкова, позволяет комплексно оценивать ситуацию:

• анализировать клинические проявления,
• исследовать сперму,
• выявлять частые и редкие мутации в гене CFTR,
• искать патогенные изменения в других генах, связанных с этой патологией.

Этот метод уже используется в лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ имени Бочкова и планируется к внедрению в учебные программы по "Генетике" и "Андрологии".

Результаты исследования

На данный момент специалисты обследовали 500 пациентов с первичным бесплодием. Разработанный алгоритм диагностики не имеет аналогов в России и за рубежом, что делает его ценным инструментом для врачей. Он позволяет:

• более точно определять форму азооспермии,
• разрабатывать индивидуальные схемы лечения,
• прогнозировать риски генетических нарушений у потомства,
• планировать меры дородовой диагностики.

Этот прорыв в медицине может существенно изменить подход к лечению мужского бесплодия и помочь тысячам семей.

Уточнения

Гене́тика (от греч. γενητως — «порождающий, происходящий от кого-то») — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.