Генетические заболевания: причины, риски и методы диагностики во время беременности

Столкновение с генетическими заболеваниями у ребенка может быть шокирующим для родителей, особенно если они оба здоровы. Врач-генетик Татьяна Бокова объясняет, что основу таких заболеваний составляют мутации, которые могут быть унаследованы или возникнуть в результате воздействия внешних факторов на половые клетки родителей. Возраст как будущей матери, так и отца играет роль в риске возникновения генетических аномалий у потомства.

Во время беременности врачи проводят различные обследования, такие как пренатальный дородовый скрининг, чтобы выявить возможные отклонения, такие как синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, а также хромосомные аномалии. Хотя скрининг помогает выявить многие риски, некоторые генетические заболевания, вызванные мутациями в одном гене, трудно обнаружить. Об этом сообщает tmn.aif.ru.

Инвазивные процедуры, такие как забор околоплодных вод, имеют свои риски, но они обычно невелики. Некоторые генетические заболевания, такие как муковисцидоз или финелкетонурия, трудно определить во время стандартных скринингов. Важно выбирать опытных специалистов и проводить обследования на современном оборудовании, независимо от того, в государственной или частной клинике они проводятся.