Наследственная цистинурия нарушает циркулирование аминокислот в организме

Цистинурией чаще страдают люди в возрасте 20 - 30 лет

Цистинурия - это наследственный недуг, обусловленный дефектом развития почечных канальцев. 

Симптомы цистинурии

Цистинурия может протекать бессимптомно, когда в почках нет камней, но большинство людей с этим заболеванием испытывают образование камней, что приводит к появлению следующих:

  • Крови в моче.

  • Сильным болям в спине (обычно односторонним).

  • Тошноты.

  • Рвоте.

  • Боли в животе.

Гомозиготная цистинурия связана с хроническими рецидивирующими камнями в почках и ее трудно эффективно лечить. Медицинские и хирургические вмешательства помогают камням исчезнуть и временно устранить симптомы, но рецидивирующий характер этого состояния вновь оживляет цикл.

Начальная консультация при цистинурии

Большинство пациентов испытывает симптомы в результате цистиновых камней в почках. Диагноз состояния включает консультацию о симптомах болезни, ее истории с последующим осмотром  и соответствующим диагностическим тестированием.

Есть несколько состояний здоровья, связанных с цистинурией, поэтому должны быть поставлены конкретные вопросы о них, чтобы установить полное понимание общего состояния здоровья человека. Например, у многих пациентов также отмечаются почечные колики, а у некоторых проявляются гематурия, боль в спине или инфекции мочевыводящих путей.

Поскольку это генетическое заболевание, важно установить семейную историю болезни, особенно если какие-либо близкие члены семьи испытывали подобные симптомы или были затронуты цистинурией.

Анализы мочи

Исследуются различные характеристики мочи, в том числе цвет, внешний вид и химический состав. Обычной практикой является анализ мочи с помощью микроскопа и проведение серии химических анализов при полном анализе.

Сбор всей мочи в течение 24-часового периода может быть отправлен в лабораторию для анализа на наличие нарушений, наводящих на мысли о цистинурии.

Диагностическая визуализация

Внутривенная пиелограмма - это процедура, которая включает в себя введение красителя в кровоток, который затем сопровождается рентгенографией для наблюдения движения по всей почечной системе.

Компьютерная томография (КТ) брюшной полости может быть использована для получения более четкого изображения структуры почек и любых изменений в результате образования цистиновых камней в почках.

С применением этих диагностических тестов, как правило, врач получает четкую картину состояния человека.

Фото: euromednews.ru

Читайте также:

В каких случаях показана компьютерная томография почек, мочеточников и мочевого пузыря

Автор Александра Балан-Сенчук
Александра Балан-Сенчук — журналист, внештатный корреспондент Правды.Ру
Специалист Балюра Елена
Доктор ведет прием врача уролога-андролога (лечение простатита, инфекционных заболеваний мочеполовой системы, почек, мочекаменной болезни) и прием врача-дерматовенеролога (лечение ЗППП, кожных и венерических заболеваний, дерматитов и т.д)
Специалист Ниязов Аслан
Диагностика и лечение следующих заболеваний:аденома предстательной железы;воспалительные заболевания (баланит, баланопостит и др.);варикоцеле;ЗППП (уреаплазмоз, микоплазмоз, трихомониаз, хламидиоз);камни в почках;недержание мочи;пиелонефрит;простатит;уретрит;цистит.
Специалист Паршина Вера
Специализируется на смотровой цистоскопии с биопсией, циркумцизии, пластике уздечки, резекции полипов уретры, удалении доброкачественных образований органов мошонки и полового члена.

Специалисты

379 отзывов
Балюра
Елена Владимировна
Венеролог
Стаж 34 года
Врач первой категории
Приём от 3500 руб.
Эльклиник
Полярная, д.1 к. 2

148 отзывов
Ниязов
Аслан Абдуллаевич
Венеролог
Стаж 16 лет
Врач высшей категории
Приём от 1100 руб.
Первая частная поликлиника
Доваторцев, д.3, к.А

30 отзывов
Паршина
Вера Николаевна
Венеролог
Стаж 22 года
Врач высшей категории
Приём от 2500 руб.
Медцентр ОН КЛИНИК на Новом Арбате
ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1


Клиники

9.8
2947 отзывов
МЦ в Марьино многопрофильный медицинский центр
ул. Люблинская, д. 104
Братиславская
Марьино
Борисово
Алма-Атинская
Обследование взрослых. Расположен в 2 мин. ходьбы от м. Марьино (последний вагон из центра, из дверей - направо, ближайший выход налево) или 15 мин. е... читать далее »

9.7
4315 отзывов
Медицина и Красота на Павелецкой многопрофильный медицинский центр
6-й Монетчиковский пер., д. 19
Добрынинская
Охотный ряд
Павелецкая
Павелецкая
Серпуховская
Третьяковская
Шаболовская
Медицинский центр Медицина и Красота на Павелецкой предоставляет услуги: гинекология, ведение беременности (выдача больничного и обменной карты), эндо... читать далее »
Первичный приём от 900 руб.

9.6
1531 отзыв
МедЦентрСервис в Марьино многопрофильный медицинский центр
ул. Новомарьинская, д. 32
Братиславская
Люблино
Марьино
Алма-Атинская
Многопрофильный медицинский центр. Обследование взрослых. Расположен в 15 мин. ходьбы от м. Марьино. Прием происходит по предварительной записи.
Первичный приём от 1300 руб.


Обсудить