ДНК-головоломка: учёные расшифровали роль повторяющихся элементов в развитии мозга человека

Долгое время значительные участки ДНК человека ошибочно считались "мусорными", не имеющими существенной функции.

Однако новое исследование, представленное в журнале Cell Genomics, демонстрирует, что повторяющиеся фрагменты генома играют ключевую роль в формировании мозга на ранних этапах развития и могут быть важны для понимания природы болезней головного мозга. 

"Мусорная" часть ДНК

ДНК содержит полный набор инструкций для развития и функционирования организма. При этом только 1,5% ДНК приходится на гены, кодирующие белки и определяющие такие признаки, как цвет глаз и волос. Остальные 98,5%, ранее считавшиеся "мусорной ДНК", все чаще признаются важной частью генома, регулирующей экспрессию генов, влияющей на развитие, клеточные процессы и эволюцию человека.

Ученые из Лундского университета сосредоточились на изучении этой малоизученной части генома. Их последние результаты показывают, как определенные последовательности в некодирующей области генома способствуют формированию развивающегося человеческого мозга.

Механизмы формирования мозга

Профессор Йохан Якобссон, возглавляющий лабораторию молекулярной нейрогенетики, подчеркивает, что основной вопрос их исследований — выяснение механизмов становления человеческого мозга. Они стремятся определить, какие участки генома отвечают за уникальные функции человека и их связь с заболеваниями мозга.

В рамках нового исследования, Якобссон и его команда, совместно с коллегами из других университетов, исследовали мобильные элементы, повторяющиеся последовательности ДНК, способные перемещаться по геному. Используя индуцированные плюрипотентные стволовые клетки и органоиды мозга, исследователи изучили транспозоны LINE-1 (L1). С помощью технологии CRISPR они смогли деактивировать последовательности и изучить их влияние.

Результаты исследования

Результаты показали, что эти элементы активны в стволовых клетках человека и играют важную роль в раннем развитии мозга. Блокировка этих элементов приводит к нарушениям активности генов и аномальному росту органоидов мозга. Это открытие может объяснить особенности развития человеческого мозга в сравнении с другими приматами, а также выявить связь с неврологическими расстройствами, пишет phys.org.

Уточнения

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построено из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.