В этих районах Якутии нашли редкие мутации — кого проверяют первыми

Можно ли заранее узнать, какие наследственные заболевания грозят будущим поколениям? В Якутии решили не просто ответить на этот вопрос, а построить целую систему профилактики, основанную на передовых методах молекулярной генетики.

Где и зачем проводится исследование

С марта 2025 года стартовало масштабное обследование в Абыйском улусе. Вскоре к проекту подключатся ещё три района. Цель — не только выявить редкие наследственные заболевания, но и понять их структуру, чтобы снизить генетическую нагрузку на население северо-востока России и Арктики.

"Для разработки и внедрения общих профилактических мероприятий по снижению груза наследственной патологии на северо-востоке России и в Арктике чрезвычайно актуальным является изучение частоты и структуры наследственных заболеваний с помощью современных молекулярно-генетических методов", — объясняет Надежда Максимова, доктор медицинских наук и руководитель лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" СВФУ.

Кто участвует и как проходит обследование

На первом этапе проекта участие подтвердили 593 жителя, из них 179 человек — репродуктивного возраста (от 18 до 50 лет). Процедура включает дистанционные консультации с врачами-генетиками и молекулярно-генетический скрининг более десяти наследственных заболеваний, включая таргетные исследования по показаниям.

Какие болезни тревожат генетиков

Частота выявления наследственных заболеваний среди якутов в десятки раз выше среднестатистических мировых показателей. Особенно распространены:

• Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа.
• Миотоническая дистрофия 1 типа.
• Окулофарингеальная миодистрофия.
• Синдром 3 М (нарушение роста).
• Глухота.
• Нейрофиброматоз.

Проект "Сохранение генофонда населения Якутии" реализуется Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) совместно с учеными СВФУ и поддерживается федеральной программой "Геномика Арктики".

Научная база — больше, чем просто лаборатория

Лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека" была основана в 2020 году. Она не только занимается исследованиями, но и готовит специалистов, внедряет высокие медицинские технологии и разрабатывает новые методы диагностики.

Команда применяет комплексный подход: от клинико-генеалогического анализа и популяционного изучения до демографической оценки и биоинформатики.

Ранее сотрудники лаборатории создали биобанк и регистр наследственных заболеваний арктических народов. Этот биобанк уже стал важной научной платформой для анализа генофонда населения Якутии и Чукотки.

Уточнения

Гене́тика (от греч. γενητῶς - "порождающий, происходящий от кого-то") — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.