Забытый диагноз вернулся спустя четверть века: мозг разрушался, пока пациентка была жива

Российские учёные зафиксировали подтверждённый случай болезни Пика — редкой и малоизученной формы деменции. Это стало возможным благодаря совместной работе специалистов Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) и Пермского государственного медицинского университета им. академика Е. А. Вагнера.

Исследователи проанализировали мозг умершей пациентки с ярко выраженными симптомами деменции, провели морфологическое исследование тканей и официально подтвердили диагноз — деменция Пика. Это первый случай подобной верификации в России за последние 25 лет.

"После смерти пациентки мы провели вскрытие, обработали образцы мозга и нашли характерные изменения — тельца Пика и атрофию лобных и височных долей. Это подтвердило диагноз", — пояснил старший научный сотрудник кафедры "Химия и биотехнология" ПНИПУ Валерий Литвинов.

Почему болезнь Пика до сих пор в тени

Деменция Пика относится к числу заболеваний, которые крайне сложно распознать. В отличие от более распространённых форм, таких как болезнь Альцгеймера или сосудистая деменция, этот недуг редко попадает в статистику. Причина — сложность диагностики.

Заболевание развивается в относительно молодом возрасте — до 60 лет, а первые симптомы легко спутать с другими психическими нарушениями или другими формами деменции. Часто такие случаи диагностируют как шизофрению или депрессию. Чтобы точно поставить диагноз, необходимо провести вскрытие мозга и подтвердить наличие телец Пика — округлых скоплений белка в нейронах.

"Морфологическое подтверждение диагноза возможно только после смерти пациента. А так как подобные исследования почти не проводятся, болезнь остаётся вне поля зрения", — пояснила заведующая кафедрой "Патологическая анатомия" ПГМУ Генриетта Фрейнд.

Как проявляется деменция Пика

Главное отличие болезни Пика — нарушение личности и поведения. Память сохраняется на ранних этапах, но быстро ухудшается контроль над эмоциями. Пациент может становиться агрессивным, теряет чувство стыда и социальных норм.

"У пациентки наблюдалось стремительное снижение интеллекта, асоциальное поведение и утрата навыков гигиены. Позже появились галлюцинации и полная беспомощность. Стандартное лечение деменции не дало результата", — рассказала Генриетта Фрейнд.

Пациенты могут демонстрировать странное поведение: употребление несъедобных предметов, сексуальная расторможенность, навязчивые действия. Всё это делает диагностику особенно сложной, если не учитывать нейродегенеративную природу происходящего.

Что происходит в мозге при болезни Пика

Причиной деменции Пика считается накопление особой формы тау-белка — 3R-тау, который в норме поддерживает структуру и работу нейронов. При патологии этот белок изменяется, слипается и образует так называемые тельца Пика. Они нарушают работу клеток мозга, особенно в лобных и височных долях — зонах, отвечающих за поведение и эмоциональный контроль.

"Мы зафиксировали классические признаки заболевания — скопления тау-белка и характерные пустые нейроны со смещённым ядром", — отметил Валерий Литвинов.

Всё это приводит к гибели нервных клеток и нарушению связей между ними. Как следствие — дезорганизация поведения, разрушение личности и утрата контроля над собственным телом.

Почему это исследование важно

Фиксация такого случая — редкая научная удача. Благодаря ему исследователи получили возможность лучше понять, как формируется болезнь Пика, как её диагностировать раньше и какие механизмы лежат в основе разрушения мозга. Это особенно важно, учитывая, что официальных статистических данных по заболеваемости в России до сих пор нет.

Подобные случаи могут помочь выработать диагностические критерии и повысить настороженность врачей к этой форме деменции.

Есть ли лечение

Пока не существует препаратов, способных остановить прогресс деменции Пика. Все методы терапии — симптоматические. Однако учёные делают ставку на глубокое изучение механизма болезни и разработку молекулярных подходов.

Перспективным направлением считается активация аутофагии — процесса "самоочистки" клеток. Если научиться эффективно удалять скопления повреждённых белков, можно не только замедлить течение болезни Пика, но и улучшить лечение других форм деменции, в том числе болезни Альцгеймера.

Надежды на раннюю диагностику

Международные исследовательские центры также не стоят на месте. Так, специалисты Центра белковой диагностики при Рурском университете в Бохуме создали инфракрасный датчик, который способен обнаруживать патологические формы белков за 17-20 лет до клинических проявлений болезни Альцгеймера. Возможно, подобные технологии смогут со временем адаптировать и для диагностики других нейродегенеративных заболеваний, включая болезнь Пика.

Уточнения

Головно́й мозг (лат. encephalon, др.-греч. ἐγκέφαλος) — главный орган центральной нервной системы подавляющего большинства хордовых, её головной конец; у позвоночных находится внутри черепа.