Ученым удалось секвенировать Y-хромосому: Борьба с раком может стать легче

Исследовательская группа ученых из разных стран достигла первого полного секвенирования Y-хромосомы человека, которая тесно связана с мужским развитием.

Это последняя из человеческих хромосом, которая была полностью секвенирована, усилие, которое может пролить свет на все, начиная от фертильности и заканчивая заболеваниями.

Работу руководила Консорциум Telomere-to-Telomere (T2T), который является командой исследователей, финансируемой Национальным институтом исследования генома человека (NHGRI) в Бетесде, штат Мэриленд, частью Национальных институтов здравоохранения США.

Новая последовательность заполнила пробелы на более чем 50% длины Y-хромосомы. Исследование, опубликованное в среду в журнале Nature, выявило важные геномные особенности, включая факторы, связанные с производством спермы.

Другие недавние исследования показали, что гены на Y-хромосоме вносят вклад в другие аспекты человеческой биологии, включая риск развития рака.

Ученые завершили первую последовательность генома человека 20 лет назад, но были пробелы в последовательностях всех 24 хромосом. В то время как некоторые имели небольшие пробелы, более половины последовательности Y-хромосомы были неизвестны.

Y-хромосома необычайно повторяется, что сделало ее последовательность особенно сложной для завершения.

Консорциум T2T применил новые технологии секвенирования ДНК и методы сборки последовательности, а также знания, полученные при создании первых безразрывных последовательностей для других 23 хромосом человека, чтобы раскрыть эту загадку.

"Самым большим сюрпризом была организованность повторов," - сказал Адам Филлиппи, старший исследователь NHGRI и лидер консорциума.

"Мы не знали, что именно составляет отсутствующую последовательность. Это могло быть очень хаотично, но вместо этого почти половину хромосомы составляют чередующиеся блоки из двух конкретных повторяющихся последовательностей, известных как спутниковая ДНК.

Это создает красивый, одеялообразный узор," - сказал он в новостной релизе Национальных институтов здравоохранения.