Не просто необычная внешность: голубые глаза на индонезийском Бутоне связали с редким синдромом

Иногда необычная внешность становится не просто "вирусной" историей, а поводом внимательнее посмотреть на генетику человека. На индонезийском острове Бутон среди людей с привычными для региона тёмными волосами и кожей встречаются ярко-голубые глаза — иногда на обоих глазах, иногда в виде гетерохромии.

Фото: flickr.com by WiLPrZ, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

Глаз

Такой феномен связывают с редким генетическим состоянием — синдромом Ваарденбурга, который может затрагивать не только пигментацию, но и слух. Об этом сообщает CPG.

Почему на Бутоне появляются голубые глаза

Исследователи объясняют это мутациями, влияющими на формирование клеток, отвечающих за пигментацию. При синдроме Ваарденбурга изменения затрагивают клетки, которые должны вырабатывать меланин — пигмент, определяющий оттенок кожи, волос и радужки. Если меланина в радужке меньше, цвет может стать очень светлым — от ярко-голубого до смешанного, когда каждый глаз отличается по оттенку.

Важно, что такие признаки не "распределены" равномерно по всему острову. Они чаще встречаются в конкретных семьях и родственных группах, что типично для наследственных мутаций: признак проявляется там, где генетическая вариация передаётся по линии родства.

Как синдром проявляется внешне

У части жителей с "электрически" голубыми глазами особенности заметны сразу. Но картина бывает разной:

• голубые глаза на обоих глазах
• гетерохромия — разные цвета радужек
• светлые пряди волос с рождения, иногда почти белые
• участки кожи с пониженной пигментацией (депигментированные пятна)

Такие признаки могут быть выражены сильно или едва заметно — синдром не всегда выглядит одинаково, даже у родственников.

Почему синдром Ваарденбурга считают редким

Состояние относится к редким: в общемировой популяции оно встречается у небольшой доли людей. Именно поэтому даже при активном обсуждении в соцсетях феномен не становится "массовым" — он остаётся ограниченным семейными линиями, где присутствуют соответствующие мутации.

На Бутоне это также не характеристика всего населения, а локальная история отдельных семей, из-за чего внешний эффект выглядит особенно контрастно на фоне типичных для региона тёмных черт внешности.

Что важнее внешности: возможные последствия для слуха

Синдром Ваарденбурга ценен для медицины не потому, что "делает глаза красивыми", а потому, что может сопровождаться врождённой потерей слуха разной степени. Именно поэтому врачи и специалисты подчёркивают: при наличии типичных признаков важно проверять слух, особенно у детей.

Снижение слуха влияет на развитие речи, обучение и социальную адаптацию. Если проблему заметить рано, можно быстрее подобрать поддержку — от слуховых аппаратов до коррекционных программ.