Новый подход к лечению редкой болезни — результаты обнадёживают

Что если один препарат может не просто облегчить симптомы редкого заболевания, а изменить будущее детей с нарушениями развития мозга?

Прорыв в лечении

Международная группа учёных завершила первую фазу клинических испытаний препарата ругонерсен — средства для лечения "синдрома Петрушки" (он же синдром Ангельмана). Результаты обнадёживают: лекарство оказалось безопасным для детей и продемонстрировало положительное влияние на их мозговую активность.

"Мы протестировали ругонерсен на 61 ребёнке в возрасте от 1 до 12 лет. Ни один не испытал серьёзных побочных эффектов. Зато исчезли нарушения на ЭЭГ и улучшились когнитивные показатели", — говорится в отчёте исследователей.

Как работает препарат

Ругонерсен — это антисмысловой олигонуклеотид, способный активировать "отцовскую" копию гена UBE3A. У пациентов с синдромом Петрушки она подавлена, а "материнская" — повреждена. Новый подход позволяет включить резервную копию и компенсировать сбои в переработке белков на клеточном уровне.

Ранее этот эффект подтверждался на животных: восстановление активности гена предотвращало дефекты в анатомии и поведении.

Что показали испытания

Добровольцы были разделены на группы с разными дозировками. В течение четырёх лет исследователи фиксировали:

• Хорошую переносимость лекарства.
• Отсутствие серьёзных побочных эффектов.
• Улучшение ЭЭГ, приближающееся к норме.
• Рост результатов в когнитивных тестах (особенно при высоких дозах).

Успех первой фазы открывает путь к дальнейшим этапам испытаний.

Что такое синдром Петрушки

Это тяжёлая врождённая патология, вызванная мутацией в гене UBE3A. Нарушение приводит к сбоям в работе множества клеточных систем и провоцирует задержки в умственном и физическом развитии ребёнка.

Уточнения

Ген (др.-греч. γένος - род) — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности.