Учёные нашли главный сбой в ДНК, из-за которого не наступает беременность

Каждая успешная беременность — это чудо, за которым стоит филигранная работа генов. Но что, если в этом процессе происходит сбой?

ДНК как игра в лотерею

Во время зачатия происходит так называемая рекомбинация — обмен фрагментами ДНК между хромосомами. Это обеспечивает генетическое разнообразие, но и скрывает риски: даже незначительные ошибки могут обернуться хромосомными аномалиями и бесплодием. По данным ВОЗ, такая проблема касается каждого шестого человека и примерно 10% пар по всему миру.

25 лет поиска и одна карта

Генетики из исландской компании deCODE genetics/Amgen в сотрудничестве с учёными из других стран создали самую подробную карту рекомбинации на сегодня. Она показывает, где и как именно "перетасовываются" гены — от крупных перекрёстных обменов до мельчайших сегментов, которые раньше оставались вне поля зрения.

"Впервые мы смогли собрать воедино обе составляющие "перетасовки" ДНК. Наш труд проливает свет на то, как геном балансирует между необходимостью новых комбинаций и риском фатальных поломок", — объясняет Бьярни Халльдорссон.

Как проводилось исследование

Учёные секвенировали геномы тысяч исландских семей, где было по двое и более детей. Это позволило отследить путь ДНК от бабушек и дедушек — к родителям, а затем и к детям. Такой подход выявил участки генома, где перестройки происходят крайне редко — вероятно, из-за риска тяжёлых нарушений у плода.

Женская ДНК стареет иначе

Интересно, что:

• 1,8% мутаций унаследованы от отца.
• Более 11% — от матери.

У женщин с возрастом таких мутаций становится больше. Причина — в накоплении разрывов в яйцеклетках за время "задержки" мейоза. У мужчин подобного возрастного эффекта не наблюдается.

Почему это важно

Понимание индивидуальных особенностей рекомбинации может стать прорывом в диагностике и профилактике бесплодия. Эта карта позволит точнее прогнозировать риск хромосомных нарушений и даст ключ к индивидуализированным методам планирования семьи.

Уточнения

Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов.