Учёные обнаружили мутацию, вызывающую тяжелый комбинированный иммунодефицит

Британские и норвежские генетики обнаружили новую мутацию в гене NUDCD3, вызывающую тяжелые формы синдрома Оменна, разновидности тяжелого комбинированного иммунодефицита.

Фото: commons.wikimedia.org by Pixabay is licensed under Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication

Исследование проводилось на основе анализа ДНК девяти пациентов и двух их родственников из Великобритании и Норвегии. У этих пациентов не было мутаций в генах RAG1 и RAG2, обычно связанных с синдромом Оменна, но у всех была одна и та же мутация в NUDCD3. Эта мутация нарушает перестройку генома иммунных клеток, что приводит к отсутствию B-клеток и дефектам в T-клетках, вызывая серьёзные нарушения иммунитета, сообщает ТАСС.

Раннее выявление этой мутации позволит врачам быстрее диагностировать заболевание и обеспечивать своевременное лечение.