Синдром Барде-Бидля: причины и особенности заболевания

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое поражает несколько частей тела и характеризуется значительным повреждением организма.

Симптомы и особенности состояния при синдроме Барде-Бидля

Одной из основных особенностей синдрома Барде-Бидля является потеря зрения, которая происходит по мере того, как сетчатка, то есть светочувствительная ткань или слой в задней части глаза, постепенно выходит из строя.

Изначально возникают сложности с видением в темноте. Как правило, еще в детском возрасте начинается развитие так называемых слепых пятен, которые со временем заметно увеличиваются, прогрессируют и приводят к появлению туннельного зрения (состояние, при котором человек видит только центральную область). Со временем ситуация ухудшается и человек полностью теряет способность видеть что-либо. Обычно пациенты полностью теряют зрение уже к подростковому возрасту.

Еще одной отличительной чертой является избыточный вес (ожирение). Существует типичное абдоминальное ожирение, которое начинается в еще в младенчестве и продолжается в течение всей жизни. Это может привести к другим осложнениям, таким как

• диабет 2-го типа,
• повышенное кровяное давление (гипертония)
• и избыточный уровень холестерина.

Также могут присутствовать дополнительные пальцы рук и ног, а также умственная отсталость, проблемы с обучением и аномалии половых органов.

Эпидемиология синдрома Барде-Бидля

Это редкое заболевание, которое встречается у 1 из 140 000 до 1 из 160 000 новорожденных в большинстве стран Европы и Северной Америки. Распространенность немного выше на острове Ньюфаундленд (у восточного побережья Канады), где он поражает, по оценкам, 1 из 17 000 новорожденных. Кроме того, бедуинское население Кувейта и арабов также чаще страдает от данного недуга (примерно 1 на 13 500 новорожденных).

Причины синдрома Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля является генетически наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций, по крайней мере, в 14 различных генах в организме. Их обычно называют генами ББС.

Синдром Барде-Бидля

Установлено, что эти гены помогают сделать волосы похожими на клеточные структуры, называемые ресничками. Эти реснички участвуют в движении клеток, различных химических сигнальных путях восприятия сенсорных сигналов (таких как зрение, слух и обоняние) и т. д. Гены ББС кодируют белки, которые поддерживают функции ресничек. Дефекты в этих генах приводят к образованию дефектных ресничек.

Наследование синдрома Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным. Это означает, что родители индивида с аутосомно-рецессивным состоянием несут по одной копии мутантного гена, но не имеют симптомов состояния (носителей гена).

Фото превью: medicalplanet. su

Специалисты

4.7 76 отзывов Пшеничко Лариса Валерьевна Эндокринолог Стаж 31 год Врач первой категории Приём от 1500 руб.

GoldenMed (ГолденМед) в Путилково ул. Сходненская, д. 1 Медицинский центр Альгида Ватутина улица, д. 13 к. 1

4.7 86 отзывов Тимофеева Галина Дмитриевна Эндокринолог Стаж 40 лет Врач высшей категории Приём от 2200 руб.

Чудо Доктор на Школьной 46 Школьная, д. 46

4.6 4 отзыва Игнатова Ольга Юрьевна Эндокринолог Стаж 18 лет Приём от 7766 руб.

GMS Clinic на Смоленской 1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1 GMS Clinic Садовническая Садовническая, д. 27, стр. 8

Клиники

10.0 25 отзывов

Васечкин Виктор Борисович медицинская клиника ул. Ватутина, д. 1 Кунцевская Кунцевская Пионерская Славянский бульвар Терехово Кунцевская Давыдково Аминьевская Первичный приём от 5000 руб.

10.0 23 отзыва

Даренский Иван Дмитриевич медицинская клиника Измайловский бульвар, д. 43 Измайловская Первомайская Первичный приём от 5000 руб.

9.9 0 отзывов

Хдрян Артур Айкович медицинская клиника Люблинская,