Скрининг с риском: что не так с планами тестировать генетику новорождённых

В Великобритании анонсирован амбициозный десятилетний план: тестировать новорождённых на сотни редких генетических заболеваний с целью предупреждения их развития ещё до появления симптомов. Инициатива обещает революцию в детском здравоохранении, но вызывает серьёзные вопросы со стороны научного и медицинского сообщества.

Редкие болезни часто проявляются только тогда, когда уже нанесён значительный ущерб организму, особенно органам и нервной системе. Казалось бы, раннее выявление — благо. Однако сама природа генома делает эту задачу сложной. Один и тот же вариант гена может проявляться по-разному у разных людей, а точность интерпретации генетических данных сегодня далека от идеала.

Научные ограничения: опасность ложных интерпретаций
Расшифровка генома — процесс сложный и многозначный. Например, вариант гена HNF4A у людей с семейным анамнезом редкого диабета даёт 75% вероятность развития болезни. Но у тех, кто не имеет наследственной предрасположенности, риск снижается до 10%. Это означает, что генетический "риск" не всегда равен "приговору". Кроме того, реакция одного и того же гена может варьироваться в зависимости от популяции, этнического происхождения и окружающей среды.

Массовый скрининг в условиях ограниченного опыта может привести к гипердиагностике, ненужному лечению и медицинским ошибкам. Случаи, где ребёнку назначают дополнительные тесты или наблюдение без реальной угрозы здоровью, становятся всё более частыми в пилотных программах.

Масштабность программы создаёт и этические проблемы. Как убедиться, что родители действительно осознают, на что они дают согласие, если речь идёт о сотнях потенциальных диагнозов? Как сохранить приватность генетических данных их ребёнка? Использование таких баз данных несёт не только медицинские, но и социальные риски — от дискриминации до утечки данных.

Есть опасения, что родители будут чувствовать себя обязанными принять участие в скрининге, не имея полной картины возможных последствий. Это может привести к тревоге, ненужным медицинским вмешательствам, а в некоторых случаях — к вмешательству в раннюю, особенно важную фазу жизни младенца.

Польза и вред: кому это действительно поможет?
Истории успешного выявления и лечения действительно существуют, но их число пока ничтожно по сравнению с числом ложноположительных результатов и связанных с ними последствий. Поэтому важно накапливать более точные данные о распространённости генетических вариантов и их реальном влиянии на здоровье.

Инициатива выглядит как шаг в будущее медицины, но пока что она скорее похожа на эксперимент с высоким уровнем неопределённости. Перед широким внедрением стоит задуматься: действительно ли мы готовы к тому, чтобы вся информация о нашем ДНК становилась медицинской нормой с первых дней жизни?

Уточнения

Ана́мнез (от греч. ἀνάμνησις — «воспоминание») — совокупность сведений, получаемых при медицинском обследовании путём расспроса самого обследуемого и знающих его лиц.