Пангеном: ученые синтезируют гены уже 350 человек. Разгадки жизни все ближе

Два десятилетия назад проект "Геном человека" успешно выполнил свою миссию по секвенированию всего генома человека, что позволило нам получить глубокое представление о работе человеческого организма. Этот новаторский проект широко признан одной из самых значительных вех в области биологии. Однако, несмотря на его монументальный характер, существовали и ограничения. Первоначальный геном человека был основан на генетическом коде одного человека, что давало лишь ограниченный объем информации. Кроме того, в первоначальном геноме имелись пробелы, которые оставались незаполненными до недавнего времени.

Фото: pixabay. com

В ответ на эти ограничения исследователи стремились расширить основы геномики человека. Сегодня группа ученых сделала значительный шаг вперед в этом направлении. В серии опубликованных работ они успешно синтезировали почти полные геномы 47 человек, представляющих различные расовые и этнические группы. Эта всеобъемлющая коллекция, известная как "пангеном", охватывает беспрецедентный уровень генетического разнообразия человека.

Эрих Джарвис, один из основных исследователей, участвующих в проекте, подчеркнул значимость этого достижения, заявив в пресс-релизе:

"Эта сложная геномная коллекция представляет собой значительно более точное генетическое разнообразие человека, чем когда-либо было зафиксировано ранее. Имея в своем распоряжении более широкие и глубокие генетические данные, а также улучшенное качество сборки генома, исследователи могут углубить свое понимание взаимосвязи между генами и признаками заболеваний, ускоряя тем самым клинические исследования".

Всестороннее понимание генома человека, охватывающее разнообразную информацию, жизненно важно для целостного понимания человечества. Некоторые гены и состояния присущи только определенным расовым и этническим группам, что делает их включение в геном крайне важным для изучения и исследования. Кроме того, пангеном учитывает генетические различия между мужчинами и женщинами — фактор, упущенный из виду в первоначальной последовательности генома.

Однако важно отметить, что некоторые категории генома в настоящее время отсутствуют. Некоторые культуры, особенно коренные жители Америки и аборигены, не решаются предоставить свой генетический материал из-за исторических случаев получения медицинской информации без согласия. Поэтому команда, работающая над проектом пангенома, сотрудничает с этими сообществами, чтобы установить этические принципы использования их генетической информации. Тем не менее, может пройти время, прежде чем представительство этих сообществ будет обеспечено, если оно вообще будет обеспечено.

Статистика

С точки зрения статистики, пангеном представляет собой огромный скачок вперед. Новая последовательность обнаруживает более 120 миллионов пар генетических оснований, которые ранее были неизвестны, включая около 90 миллионов пар оснований, которые представляют собой значительные генетические различия, известные как структурные варианты. Джарвис подчеркнул влияние этих структурных вариантов, которые могут существенно влиять на признаки, заболевания и функции генов. С выявлением многочисленных новых вариантов становятся возможными бесчисленные революционные открытия.

Однако доступ к этим открытиям и их осмысление, несомненно, потребуют времени и усилий. Расширение набора данных в 47 раз приносит огромную пользу, но при этом увеличивает сложность. Пангеном напоминает скорее карту, чем прямой GPS-маршрут, с многочисленными комбинациями признаков, по которым необходимо ориентироваться, чтобы достичь диагностического пункта назначения. Обеспечение того, чтобы ученые могли эффективно интерпретировать и использовать это биологическое чудо, представляет собой новую, сложную и трудную задачу. Пока мы владеем картой, разработка средств для раскрытия ее полного потенциала является следующей важной задачей.

Как только этот ключ будет разработан, возникнет новая волна генетических исследований. Поскольку проект продолжает расширяться — к следующему году планируется синтезировать геномы по меньшей мере 350 человек, — на исследователей обрушится огромное количество данных. Надеясь изучить больше генетических признаков и болезней, чем когда-либо прежде, это богатство информации обещает новые открытия.