Генетический код под контролем: как ошибки в яйцеклетках влияют на здоровье будущего ребёнка

Формирование яйцеклетки у плода женского пола (кстати, все эмбрионы на начальном этапе — "девочки") начинается ещё в утробе матери. На исход в будущем влияют и генетика родителей, и состояние здоровья матери.

Исследование, опубликованное в журнале Nature, раскрывает новый механизм, который помогает хромосомам правильно распределяться при делении клеток.

Основная суть открытия

• Учёные из Калифорнийского университета в Дэвисе (группа Нила Хантера) впервые подробно описали процесс, обеспечивающий правильное разделение хромосом при формировании половых клеток.

• Ошибки в этом процессе могут привести к бесплодию, выкидышам или генетическим заболеваниям (например, синдрому Дауна).

• Исследования велись на дрожжах, но белки и механизмы оказались практически идентичными у человека.

Как работает система кроссинговеров

1. Хромосомы в парах
   У человека 46 хромосом (23 пары). В начале деления половых клеток каждая пара "находит" друг друга.

2. Кроссинговер
   Участки ДНК обмениваются фрагментами, создавая уникальную комбинацию генов. Это не только обеспечивает разнообразие, но и "склеивает" пары.

3. Двойное соединение Холлидея
   Спирали ДНК временно перекрещиваются, образуя особую структуру, которая удерживает хромосомы вместе.

4. Защита от ошибок
   Белки, такие как когезин, защищают соединение, чтобы оно не разрушилось раньше времени.

5. Долгое ожидание у женщин
   В отличие от сперматозоидов, яйцеклетки могут "ждать" десятилетиями в состоянии покоя, сохраняя эти связи до овуляции.

Почему это важно

• Фертильность: нарушения в процессе приводят к анеуплоидии — неправильному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде.

• Здоровье потомства: синдром Дауна и другие хромосомные патологии часто связаны с такими ошибками.

• Диагностика: знание ключевых белков открывает путь к новым тестам и методам оценки фертильности.

• Лечение: потенциальная разработка препаратов или генной терапии для коррекции нарушений.

Факты

1. Формирование яйцеклеток у женщины начинается ещё в эмбриональном возрасте — до её рождения.

2. Ошибки в разделении хромосом — главная причина бесплодия у женщин старшего возраста.

3. Каждый белок, изученный у дрожжей, имеет аналог у человека.

4. Двойное соединение Холлидея открыли ещё в 1960-е годы, но только сейчас стало понятно, как оно защищается от разрушения.

5. Исследование финансировалось Национальными институтами здравоохранения США и рядом онкологических фондов.

FAQ

❓ Почему яйцеклетки более уязвимы, чем сперматозоиды?
Потому что они формируются ещё до рождения ребёнка, находящегося в утробе матери, и десятилетиями сохраняют кроссинговеры в состоянии покоя.

❓ Можно ли повлиять на качество яйцеклеток?
Прямо — нет. Но здоровый образ жизни и контроль хронических заболеваний снижают риск повреждений.

❓ Как это открытие поможет людям с бесплодием?
Оно даст новые методы диагностики и позволит создавать лекарства, предотвращающие ошибки в распределении хромосом.

❓ Почему используют дрожжи для исследований?
Это простой и доступный организм с теми же базовыми клеточными механизмами, что и у человека.

❓ При чём тут рак, если речь о фертильности?
Те же белки, которые отвечают за хромосомные обмены, участвуют и в репарации ДНК. Нарушения этих процессов связаны с онкологией.

Советы

• Для будущих родителей: не откладывать рождение детей на слишком поздний возраст, так как риск ошибок в яйцеклетках растёт.

• Для врачей: использовать знания о белках-регуляторах для разработки новых тестов при ЭКО и оценке качества эмбрионов.

Работа Нила Хантера и его команды — важный шаг к пониманию того, как ошибки в самых первых клеточных шагах могут повлиять на жизнь будущего поколения. Эти открытия открывают путь к новым подходам в лечении бесплодия и профилактике генетических заболеваний.