Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденное расстройство, которое вызвано потерей нервных клеток в кишечнике. Эта потеря иннервации (снабжения органов и тканей нервами, что обеспечивает их связь с центральной нервной системой) приводит к тому, что стул действительно медленно или совсем не двигается в пораженных частях кишечника. Следовательно, возникает функциональная непроходимость кишечника.
БГ обычно поражает прямую и сигмовидную кишку, но может "прихватить" и всю толстую кишку, в редких случаях распространяясь на первую часть дистальной части тонкой кишки.
Этиология БГ
Считается, что заболевание вызвано неспособностью нервных клеток, полученных из нервного гребня, продолжать миграцию к концу кишечника во время эмбрионального развития. Обычно нейробласты (то есть незрелые нервные клетки) могут быть выявлены в пищеводе примерно на пятой неделе беременности и видны на седьмой и более поздней - на одиннадцатой неделе - в тонкой кишке и толстой кишке, соответственно.
Альтернативная этиология задержанной миграции нейробластов состоит в том, что они, возможно, завершили свое путешествие по всей кишке, но позже подвергаются гибели клеток или дисфункциональному разрастанию тканей. Отсутствие таких факторов, как молекула адгезии нервных клеток, ламинин, фибронектин и другие нейротрофические факторы, которые необходимы для развития кишечных нервных узлов, может иметь решающее значение в этиологии заболевания.
Аганглионоз, наблюдаемый при БГ, может быть результатом мутаций в нескольких генах, таких как гены RET, EDN3 и EDNRB . Считается, что мутации гена RET являются наиболее распространенными генетическими причинами болезни. Несмотря на то, что известно об этих трех генах, генетика болезни Гиршпрунга довольно сложна и до сих пор не до конца понятна.
Клиническая картина
Признаки и симптомы могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания, и хотя чаще всего они проявляются вскоре после рождения ребенка, иногда они могут не появиться до более позднего периода жизни пациента. Отсутствие стула в течение первых 24 - 48 часов после рождения является наиболее очевидным типичным признаком БГ. Кроме того, у новорожденных появляется коричневая или зеленая рвота и вздутие живота.
Фото: vospaleniekishechnika.life
Читайте также:
Гибкая сигмоидоскопия обследует слизистую кишечника
Бананы как антидепрессанты и вкусное лекарство для кишечника
Вздутие кишечника - чаще женская проблема