Синдром фон Хиппеля-Линдау - это генетическое заболевание, которое характеризуется ростом доброкачественных и злокачественных опухолей в центральной нервной системе (ЦНС) и внутренних органах. Состояние может включать много различных типов опухолей, таких как гемангиобластомы, почечно-клеточный рак, почечные кисты и феохромоцитома.
Причины
Синдром Хиппеля-Линдау вызывается мутациями в некоторых генах супрессии опухолей (3p25-26), что приводит к высокососудистым опухолям.
Генетическая мутация обычно наследуется от родителя, который страдает от расстройства, по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Это означает, что будет унаследована только одна копия генов. Приблизительно в 20% случаев наблюдается спонтанная генная мутация, а семейная история болезни отсутствует.
Однако характерное образование опухолей не начинается до тех пор, пока в какой-то момент жизни индивидуума не будет приобретена вторая генная мутация. Не ясно, что вызывает эту мутацию, но это происходит в конечном итоге почти у всех людей с наследственной мутацией гена.
Типы опухолей
Различные опухоли являются основным физическим признаком, который может быть очевидным, и типы распространенных опухолей включают в себя:
Гемангиобластомы ЦНС, которые поражают примерно две трети пациентов с этим расстройством, что делает их наиболее распространенным типом опухолей. Хотя они доброкачественные, но могут вызывать заболевание в зависимости от их расположения в ЦНС.
Гемангиобластомы сетчатки поражают до 60% пациентов, но обычно они протекают бессимптомно до возникновения осложнений, таких как отек, отслоение сетчатки или глаукома.
Феохромоцитомы обычно доброкачественные, но могут вызывать такие симптомы, как головные боли, сердцебиение и эпизоды шокоподобных признаков.
РКС и кисты поражают до 60% пациентов и обычно протекают бессимптомно. РКС требует хирургического удаления, хотя кисты обычно не нуждаются в лечении.
Опухоли поджелудочной железы обычно протекают бессимптомно и выявляются с помощью диагностической визуализации. Доброкачественные опухоли обычно не нуждаются в удалении, но с метастатическим потенциалом следует лечить хирургическим путем.
Опухоли эндолимфатического мешка доброкачественные, они могут разрушать кость во внутреннем ухе, приводя к шуму в ушах, головокружению или потере слуха.
Эпидермальные цистаденомы обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются с помощью ультразвукового исследования без необходимости лечения.
Цистаденомы с широкой связкой обычно протекают бессимптомно и выявляются методами визуализации. Лечение требуется только в редких симптоматических случаях.
Диагностика
Ранняя диагностика синдрома является предпочтительной, чтобы начать своевременное лечение расстройства и уменьшить влияние на продолжительность жизни. Ранее ожидаемая продолжительность жизни составляла примерно 50 лет, но она значительно улучшилась благодаря внедрению скрининга и раннего лечения.
Классификация
Существует несколько различных типов генных мутаций, в том числе:
Тип 1: возможно развитие или типы опухолей, но низкий риск развития феохромоцитомы.
Тип 2А: феохромоцитомы с низким риском РКС.
Тип 2В: феохромоцитомы с высоким риском РКС.
Тип 2C: только феохромоцитома без признаков других опухолей.
Фото: ustinka.kz
Читайте также:
Симптомы наследственной болезни Тея-Сакса