Гемохроматоз - наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Типы
Может возникнуть как первичный, так и вторичный гемохроматоз. Первичная форма передается по наследству и, как правило, возникает из-за нарушений гепсидина. Гепсидин — это гормон, выделяемый печенью, который способствует усвоению железа. Вторичный гемохроматоз может быть вызван отложением железа в поврежденной ткани или наличием избыточного количества железа в организме из-за повторных переливаний или введения железа в таких условиях, как анемия или талассемия.
Наследственный гемохроматоз классифицируется следующим образом:
Гемохроматоз новорожденных — это аутоиммунное заболевание, при котором плод поражается внутриутробно быстро растущими уровнями железа.
Читайте также: Какую роль в организме человека играет железо?
Причины и факторы риска
Мутации в нескольких генах приводят к клиническому исходу гемохроматоза, особенно к гену HFE при заболевании 1 типа, который влияет на характер всасывания железа из кишечника. Первые три типа являются аутосомно-рецессивными по наследству, в то время как четвертый имеет аутосомно-доминантный паттерн.
В большинстве случаев (90%) мутация гена не вызывает клинического заболевания. При рецессивном заболевании, если только один ген является аномальным, индивидуум переносит заболевание, но не поражается. Если оба родителя передадут одну копию гена потомству, то у ребенка будет гемохроматоз.
Читайте также: Тест: Хватает ли организму железа?
Симптомы
Симптомы изначально расплывчаты. Чаще всего наблюдается слабость, усталость, боль в животе или суставах и потеря либидо. Однако иногда симптомы не проявляются вовсе. По мере прогрессирования заболевания повреждение тканей приводит к артриту, диабету, повреждению сердечной мышцы, бронзированию кожи и повреждению печени.
Факторы окружающей среды взаимодействуют с образом жизни и генетическими факторами для определения скорости прогрессирования. Окончательный результат в нелеченных случаях — сердечная недостаточность, печеночная недостаточность, недостаточность репродуктивных органов и полномасштабный диабет.
Читайте также: Малокровие: как вернуть себе железо
Диагностика и лечение
Диагноз основывается на оценке признаков и симптомов с использованием анализов крови для выявления высокого уровня железа или использования скрининговых тестов у пациента с семейным анамнезом этого состояния. Другие тесты проводятся для оценки повреждения органов, таких как печень, сердце и поджелудочная железа и могут включать визуализацию с помощью МРТ, биопсии и исследования функции печени.
Лечение заключается в удалении крови из организма (флеботомия) через определенные промежутки времени, чтобы заставить организм израсходовать запасенное железо для производства большего количества крови, тем самым снижая уровень железа в организме. Удаление крови гарантирует, что железо от его распада не возвращается в кровообращение. В некоторых условиях, таких как анемия или болезнь сердца, когда удаление крови нецелесообразно, хелатную терапию проводят для связывания избытка железа с использованием связывающего (хелатообразующего) агента, который превращает комплексное железо в растворимое и приводит к его выведению с мочой или стулом.
Читайте также: Лечение гемохроматоза
Фото превью: lifemed24.com