Синдром Альпорта является наследственным заболеванием, которое может привести к хронической болезни почек (ХБП). При ХБП почки пациента не работают так, как они должны, и неэффективно отфильтровывают отходы из организма.
Это вторая по значимости причина ХБП после поликистозной болезни почек, когда в парных органах развиваются заполненные жидкостью мешочки и нарушаются их функции. Синдром поражает почки, воздействуя на клубочки (капиллярные кровеносные сосуды), которые помогают в процессе фильтрации.
Гематурия является ключевым симптомом заболевания. Ее часто можно выявить в то время, когда у пациента возникает какое-то другое легкое заболевание — кашель или простуда. Гематурия может присутствовать в виде малозаметных мазков крови или в более высокой концентрации, что делает мочу розовой, красной или темной по цвету.
Другой ключевой симптом заболевания — протеинурия, которая является белком в крови. При этом белок попадает и в мочу. Обычно это признак того, что почки не функционируют нормально. Нет никаких заметных видимых признаков, кроме возможного вспенивания мочи. Протеинурия обычно выявляется с помощью щупа или лабораторных анализов.
При ХБП наиболее распространенным белком, который обнаруживается в моче пациента, является альбумин. Высокий уровень отложений белка в моче, например, 2-3 г в день, является явным предупреждением.
Наряду с другими симптомами почечной недостаточности у пациента также может развиться высокое кровяное давление. Это может быть вызвано избытком жидкости, циркулирующей в кровеносных сосудах. Высокое кровяное давление может повредить кровеносные сосуды в почках, из-за чего они могут перестать удалять "отходы" из организма. Повышение артериального давления у пациентов с синдромом Альпорта часто можно обнаружить по достижении ими возраста 15 лет.
Форма хрусталика глаза может меняться с течением времени при синдроме Альпорта. Хрусталик постепенно становится конусообразным, что приводит к близорукости.
Другим симптомом является аномальное окрашивание тканей сетчатки. Это может проявляться в виде белых пятен возле макулы и периферии сетчатки.
Проблемы со слухом обычно проявляются у пациента как нейросенсорная тугоухость, которая отсутствует при рождении, но развивается позднее в детстве или в раннем подростковом возрасте. Потеря слуха может стать более очевидной у некоторых пациентов в возрасте около 10 лет.
При таком состоянии человек с меньшей вероятностью сможет услышать высокие тона. Потеря слуха постоянно прогрессирует, вызывая значительные повреждения, которые необходимо исправить с помощью слухового аппарата.