Гемохроматоз — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах, что приводит к перегрузке железа в организме. Это заболевание также называют бронзовым диабетом.
Это специфический бронзовый или серо-бурый оттенок кожи. Чаще всего гиперпигментированы руки и ноги, лицо, шея, половые органы. Правда, ладони и складки кожи остаются светлыми. Кроме того, пациенты жалуются на:
На лице и теле выпадают волосы. Страдающих этим заболеванием часто беспокоит боль в правом подреберье и в суставах.
Генетический недостаток, приводящий к гемохроматозу, заключается в одном из ферментов, который регулирует всасывание железа из просвета кишечника. У женщин менструация приводит к регулярной кровопотере, поэтому симптомы перегрузки железом обычно задерживаются до наступления менопаузы (когда менструальное кровотечение прекращается) и обычно наблюдаются после 65 лет. У мужчин симптомы, как правило, проявляются в период от 50 до 60 лет.
Объем отложения железа и связанных с ним повреждений органов включает:
В настоящее время специальным лечением этого состояния является регулярные плановые сеансы флеботомии, или кровопускания. Флеботомия представляет собой простую процедуру введения иглы большого диаметра в вену руки, когда пациент находится в наклонном положении и позволяет крови вытекать из тела под действием силы тяжести в стерильный контейнер для крови.
Начальная фаза может длиться месяцами, а объем удаленной крови зависит от возраста пациента, наличия других медицинских осложнений, общего состояния здоровья и степени перегрузки железом.
Как только анализы крови показывают снижение уровня железа в организме, количество флеботомий может быть уменьшено до 2-4 раз в месяц. Эта фаза поддержания нормального уровня железа продолжается на протяжении всей жизни. Ежегодный обзор уровня железа определяет частоту флеботомий.
Некоторые пациенты больше не нуждаются в лечении после нормализации уровня железа в начальной фазе, в то время как другие накапливают железо достаточно быстро, чтобы проводить флеботомию один раз в месяц. Раннее начало флеботомии может предотвратить повреждение органов.
Некоторые пациенты не подходят для проведения флеботомии, как, например, пациенты со значительной анемией или болезнью сердца. В таких случаях применяется хелатная терапия, основанная на специальных таблетках или инъекциях. Инъекции вводятся в течение 8-12 часов с использованием насоса, который работает ночью. Оральные хелаторы можно принимать один раз в день, растворяя их в воде или соке. К сожалению, некоторые из них могут иметь потенциально опасные побочные эффекты, такие как агранулоцитоз, поэтому их имеет смысл применять только после рекомендации лечащего врача.
Побочные эффекты хелаторов железа включают в себя:
Как только уровень железа начинает снижаться, функция органа улучшается. Пациенты испытывают меньшую усталость, облегчение боли в животе и улучшение пигментации кожи.