Ученые из медицинской школы Вашингтонского университета в США представили инновационный метод диагностики лейкемии на основе анализа крови, который опирается на выявление слияния гена KMT2A с определенными партнерами. Результаты исследования опубликованы в журнале "The Journal of Molecular Diagnostics" (JMD).
Лейкемия представляет собой группу заболеваний крови, при которых в крови наблюдается увеличенное количество аномальных лейкоцитов (белых кровяных телец), неспособных эффективно защищать организм от инфекций.
С течением времени они вытесняют здоровые клетки крови, накапливаются в тканях и органах, что нарушает их функционирование. Американские исследователи представили новый метод анализа крови, повышающий точность диагностики этого заболевания. Его суть заключается в выявлении уникального молекулярного маркера — слияния генов KMT2A и AF9, AF6, AF4, ELL, ENL.
Слияние генов представляет собой особый тип хромосомных изменений, при которых участки двух различных генов объединяются. Это может происходить на уровне ДНК или РНК из-за структурных изменений. Известно, что такие генетические слияния играют важную роль в развитии опухолей, поскольку приводят к образованию более активных аномальных белков.
В ходе нового метода анализа крови слияния генов KMT2A и AF9, AF6, AF4, ELL, ENL выявляются через разделение молекул ДНК на микрожидкостные капли. При наличии соответствующих транскриптов специализированные праймеры и зонды (компоненты метода молекулярной биологии) демонстрируют положительный результат.
Ученые подчеркивают, что их разработка занимает важное место в методологии выявления онкогенных слияний, повышая эффективность диагностики лейкемии. Кроме того, этот анализ обладает масштабируемостью, что означает возможность его усовершенствования для выявления слияний других генов, связанных с риском развития различных заболеваний.