Галактоземия — это редкое генетическое заболевание, вызывающее неспособность переваривать галактозу, которая является продуктом распада лактозы.
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908 году. (Википедия)
В кишечнике младенца эта лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, которые затем используются в качестве источника энергии. Галактоза далее превращается в глюкозу с помощью ряда ферментативных реакций.
Одним из участвующих ферментов является галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза, и при галактоземии этот фермент либо дефектен, либо отсутствует. Когда это происходит, младенец не может преобразовать галактозу в глюкозу, которая вызывает накопление галактозы в крови. Это может привести к серьезным проблемам:
При отсутствии адекватного и своевременного лечения это состояние убивает до 75% больных.
Поскольку молоко является основным продуктом для новорожденных детей, необходимо как можно скорее диагностировать данное состояние, чтобы повысить шансы ребенка на выживание.
Галактоземия поражает примерно одного ребенка на каждые 60 000 детей европейского происхождения. Условие вызвано мутацией в гене, который кодирует фермент.
Это означает, что у ребенка развивается заболевание только в том случае, если он наследует аномальную копию гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза от каждого из своих родителей.
Таким образом, каждый ребенок, родившийся от родителей-носителей, имеет 50% -ную вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием, 25%-ную вероятность развития этого состояния в будущем и 25% -ную вероятность того, что состояние в конечном итоге не разовьется и никогда не проявится.
Большинство детей, рожденных с галактоземией, изначально не имеют симптомов, но вскоре, после поступления в организм ребенка материнского молока, развиваются желтуха, слабость, диарея и рвота. Ребенок не может нормально развиваться и имеет лишний вес.
Если состояние не выявляется и не лечится на раннем этапе, у детей в конечном итоге развиваются серьезные заболевания печени, а также повреждение головного мозга. Безусловно, также присутствует высокий риск летального исхода.
Пренатальные тесты могут быть выполнены для проверки на галактоземию уже на 15-16 неделе беременности. Состояние обычно сначала обнаруживается с помощью теста на укол пятки, который проводится через 72 часа после рождения как часть скрининга новорожденного.
Заболевание контролируется определенной диетой, не содержащей лактозы и галактозы. Это помогает предотвратить осложнения, такие как повреждение печени и почек, хотя у некоторых людей даже в этом случае могут развиваться долговременные осложнения.