Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое наследуется от одного или обоих родителей. Заболевание является генетическим и чаще всего наблюдается у мужчин, чем у женщин.
При гемофилии наблюдается плохая свертываемость крови. Это означает, что кровь не сгущается должным образом после любой травмы, а кровотечение может продолжаться в течение длительного периода. При гемофилии А фактор свертывания крови VIII является дефицитным, и это состояние является причиной большинства случаев заболевания.
Этот вид вызван дефицитом фактора IX. Существует также гораздо менее распространенная форма заболевания, гемофилия С, которая является аутосомно-генетическим заболеванием, которое приводит к дефициту фактора XI. Это условие может повлиять как на мужчин, так и на женщин.
Тяжесть состояния зависит от того, насколько у пациента недостаточен соответствующий фактор свертывания крови. Степень тяжести болезни зависит от уровней дефицита:
Все клетки человека содержат 22 пары хромосом, называемых аутосомами, а также одну пару половых хромосом, что дает в общей сложности 46 хромосом. У мужчин половые хромосомы состоят из Х-хромосомы и Y-хромосомы, тогда как у женщин есть две Х-хромосомы. Дети мужского пола наследуют свою Х-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца, в то время как дети женского пола наследуют Х-хромосому от каждого родителя.
Гемофилия наследуется через мутацию в Х-хромосоме. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, у них будут развиваться симптомы гемофилии, если эта хромосома несет мутацию. Но поскольку состояние рецессивное, наследование одной ненормальной Х-хромосомы обычно не вызывает симптомов у женщин, потому что они также наследуют другую нормальную Х-хромосому.
Эти женщины затем классифицируются как носители заболевания и могут передать мутацию потомству мужского пола, даже если у них самих не развивается характерных для данного заболевания симптомов, поэтому процентный показатель у женщин с гемофилией гораздо ниже, чем показатель у мужчин-носителей. Технически, у женщины может развиться гемофилия, если она родилась от женщины-носителя и мужчины, страдающего гемофилией, но такое сочетание факторов случается крайне редко.
В России зарегистрирован один случай заболевания девочки, отец которой был совершенно здоров. Ученые-медики выяснили, что появление мутации генов в этом случае произошло в момент формирования родительской половой клетки.
Фото: pillsman. org