В рамках теста "Планирование детей" было проведено исследование ДНК мужчин и женщин. В нем приняли участие 2500 мужчин (48%) и женщин (52%) в возрасте от 20 до 45 лет. Результаты оказались неутешительными: каждый второй человек имеет генетическую предрасположенность к серьезным заболеваниям. Ученые полагают, что наличие таких мутаций необязательно должно привести к болезни или даже передаться по наследству. Опасность возрастает в том случае, когда у родителей выявлена одинаковая мутация. Чтобы разобраться в этом вопросе, Pravda.Ru обратилась за помощью к Марине Фридман, кандидату биологических наук, научному сотруднику института общей генетики РАН.
— Почти половина россиян является носителями генетических мутаций. Насколько это опасно для их потомства?
Это весьма полезное исследование; но, во-первых, в его результатах нет ничего нового или катастрофичного. Каждый человек и человечество в целом являются носителями нескольких летальных или особо вредных мутаций. В некоторых случаях определенные мутации бывают более распространены. Например, это могут быть неврологические заболевания, которые развиваются только на определенных территориях. И для этого есть самые разные причины.
— Позволяют ли современные методики скорректировать генетические мутации?
Гены можно корректировать, но, к сожалению, пока этот процесс чреват большим количеством ошибок. Потому, как правило, это делают в случаях опасности возникновения наследственных заболеваний. Проблема обычно решается при помощи ЭКО. Отбирают здоровые, не несущие соответствующую мутацию яйцеклетки и сперматозоиды. Такие технологии уже есть.
В некоторых случаях вообще может быть ситуация, когда эти мутации не рецессивные. Если, скажем, они связаны с X — хромосомой, тогда больными будут рождаться только мальчики. Если вы обеспечите оплодотворение сперматозоидами с Y — хромосомой, родившиеся будут здоровы. Это будут девочки.
— Существуют ли методы, позволяющие будущим родителям максимально снизить риски возникновения у ребенка болезней, передающихся генетически?
Уже существуют различные тесты. Например, новорожденных сейчас можно протестировать на фенилкетонурию — наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов. Это генетическая болезнь, но рецессивная.
Вот вам конкретный пример. Если у данной популяции чистота определенной болезни увеличена, то ее следует проверять либо у родителей на носительство, либо на наличие болезни у новорожденных. Потому что в некоторых случаях — как, например, при фенилкетонурии — если вовремя принять меры, то обычно ее удается предотвратить.
— Какие заболевания чаще всего передаются генетически?
Почти все тяжелые и умеренно тяжелые болезни определяются большим набором генетических и негенетических факторов: гипертония, склонность к инфарктам, к инсультам, диабет второго типа. В России давно существует, как и в других странах, практика генетического консультирования. На генетическое консультирование традиционно могут быть направлены люди, у которых либо уже родился больной ребенок, либо есть больные в роду.
Например, если у них уже родился ребенок с синдромом Дауна, то можно определить, есть ли вероятность этого заболевания у других детей. Дело в том, что при большинстве форм этой болезни вероятность повторного рождения больного ребенка очень невелика. Тем не менее все же имеются хромосомные варианты, при которых есть вероятность повторного рождения больного ребенка.
Хромосомный анализ родителей при этом позволяет показать, с каким вариантом мы имеем дело, — с первым или во вторым. То есть могут ли они родить второго здорового ребенка — или у них опять велика вероятность повторного рождения больного. Возможно, в этом случае имеет смысл прибегнуть к ЭКО и убедиться, что оплодотворенная яйцеклетка получилась нормальной.
Беседовала Лада КОРОТУН