Роковая раковая связь в системе координат

Как ее разорвать и уничтожить знают в Российском онкологическом научном центре имени Н.Н.Блохина (РОНЦ) — крупнейшем в мире научно-лечебном учреждении с клиникой на 1100 коек, 22 (!) операционными и бесчисленными лабораториями, которым руководит выдающийся хирург академик Михаил Иванович Давыдов.

Основатель психоанализа, знаменитый австрийский врач-психиатр и психолог Зигмунд Фрейд, проживший 83 года и ушедший на небеса в канун второй мировой войны, стараниями своих друзей чудо-врачей жил после убийственного диагноза "рак" 17 лет! 31 операцию перенес он на лице, практически потеряв его к концу жизни. Но жил! Творил! А мы-то живем в другое время, в другом тысячелетии! С другой, более совершенной научной базой.

Однако и для нее рак оказался воистину крепким орешком. Поиск новых методов лечения увенчивается порою действительно сенсационными открытиями. Но и он не дремлет, загадывая ученым одну загадку за другой, рождая проблему за проблемой. Важнейшая из них — ранняя диагностика злой болезни, кардинально определяющая успех лечения. С этим, увы, везет пока лишь тридцати из ста выявленных больных. Остальные приходят к врачу с далеко зашедшими стадиями, очень трудными для лечения. Ранняя диагностика — камень преткновения для онкологии.

А между тем опухолевая осада человека в последние годы угрожающе нарастает. Особенно почему-то природа ополчилась на женщин — дарительниц жизни и, что самое обидное, на молодых, детородного возраста. В статистике Европейской школы онкологии, посвященной раку женской репродуктивной системы, утверждается: ежегодно в мире регистрируется 165 тысяч злокачественных новообразований яичников и 101 тысяча смертей от них (в США — 23,4 тысячи и 13,9 тысяч, в России — 11,4 тысячи и 6,3 тысячи соответственно). Рак женских половых органов составил в России около 17 процентов от числа всех злокачественных опухолей, в США — почти 13 процентов. И ранняя диагностика этих тяжелых болезней пока еще за пределами возможностей современной медицины.

Однако нахожу статью, вселяющую немалую надежду на то, что не все так уж фатально. Речь идет о молекулярной биологии и генетике наследственных форм рака, с природой которых ученым удалось разобраться и научиться улавливать его зарождение.

Авторы заинтересовавшей меня научной публикации — руководитель отделения клинической онкогенетики профессор Р.Ф.Гарькавцева, один из ведущих хирургов-онкогинекологов страны профессор К.И.Жорданиа и научные сотрудники отделения Т.П.Казубская и Л.Н. Любченко — долгие годы бьются над проблемой ранней диагностики рака. Роковая раковая генетическая связь была подмечена еще лет тридцать назад. Врачи-генетики и молекулярные биологи знают: если есть в роду онкологические больные, а тем более с обеих сторон, ищи мутации и по вертикали, и по горизонтали. Обнаружив двусторонний рак молочной железы у пациентки, генетики убеждены: она его не приобрела, а унаследовала. Значит, надо всенепременно проверить всех членов семьи.

Возмечтав научиться находить опухоль в самом зачатке и, главное, прогнозировать здоровье родственников вылеченного больного и его будущего потомства (если на приеме молодая женщина или мужчина), ученые задумали организовать специализированную службу. И теперь в Онкоцентре функционируют единственные в стране медико-генетические кабинеты — для детей и взрослых. Они призваны выявлять семьи с наследственным раком, формировать группы риска из числа родственников больных и наблюдать их, чтобы как можно раньше выявить новообразование и принять превентивные меры. Подобный скрининг, проводимый совместно с онкологами каждые полгода, позволяет диагностировать болезнь на самых ранних стадиях, когда легче всего излечить ее полностью!

Доказано точно: рак — болезнь генома, гигантской двуспиральной молекулы ДНК, несущей всю информацию о живом. Ко многим заболеваниям, в том числе злокачественным, человек предрасположен наследственно. Именно поэтому люди неодинаково реагируют на одни и те же вредные факторы окружающей среды. Разнообразие этих реакций объясняется генетикой и молекулярной биологией, признанными в мире наукой третьего тысячелетия. Они открыли новую эру в диагностике и широко распространенных болезней (с учетом особенностей наследственной структуры организма), и четко наследственных (в основе которых лежат повреждения генетического аппарата в половых клетках).

Онкогенетики уже идентифицировали гены наследственной предрасположенности к некоторым распространенным формам рака. И на молекулярном уровне диагностируют "больные" гены, чья связь с раком молочной железы, яичников, толстой кишки, щитовидной железы, детскими эмбриональными опухолями сетчатки глаза (ретинобластома) и почки (нефробластома) четко доказана. На подходе — меланома.

Ну и что, скажет читатель, какая разница, кто и как обнаружил рак, — добрее-то он от этого не становится. Разница громадная. Космическая! По мутациям эти недуги могут быть определены теперь не просто на ранних — на доклинических стадиях. То есть когда болезни еще нет! Или она только-только завязывается. Что же из этого следует?

Предположим, у онкологического больного враг-генетик выявил патологические гены, чья связь с наследственными формами рака уже доказана. Это значит, что всех членов его семьи необходимо включить в "группу риска",чтобы в дальнейшем их обследовать и наблюдать в клинике.

В научной статье, попавшей мне в руки, гены, которые запускают процесс канцерогенеза в клетках молочной железы и яичников, обозначены мудреной аббревиатурой BRCA1 и BRCA2. В обиходном разговоре генетиков порхает экзотически-упрощенное: берсей-1, берсей-2. Это — пираньи в глубинах генома. Так вот, когда обнаруживают мутацию берсея (Боже упаси, конечно!), беги к врачу без промедления, даже если тебе кажется, что ты здоров, как бык. Потому что, как выяснилось, берсей совсем не однолюб. Если он изменился, мутировал, то рак может развиться где угодно: и в толстой кишке, и в предстательной и в щитовидной железах. И даже дать меланому. Поэтому такие пациенты должны обследоваться всесторонне.

Среди подобных мутантов — ген "Ret". Он вызывает один из вариантов рака щитовидной железы, который жизненно важнее предупредить, чем врачевать. Кое-что и от нас, возможных пациентов, зависит...

Был случай. Приводит в медико-генетический кабинет центра мама сына. Двадцатилетний студент ни на что не жалуется. Но его бабушка и тетя умерли от рака щитовидной железы, не дожив до тридцати лет. Да и мама перенесла несколько операций.

Наученная горьким опытом и будучи женщиной весьма образованной, она настояла на том, чтобы молодого человека всесторонне обследовали. Выяснилось, хлопотала не зря: у него обнаружили ту же мутацию! По мнению генетиков, с операцией медлить, в прямом смысле слова, смерти подобно. Доложили на ученом совете. Хирурги отнюдь не сразу согласились с точкой зрения генетиков. В самом деле, как можно лишать человека здоровой шитовидной железы, если клинические проявления болезни отсутствуют?! Какой хирург на это пойдет? Однако генетики настаивали на своем. Наконец, профессор Е.Г.Матякин прооперировал парня, и гистология подтвердила наличие злокачественных клеток в удаленной железе.

Но ведь ни УЗИ, ни биопсия, ни другие тонкие исследования ровным счетом ничего не показали. А в это время ген "Ret" вовсю уже творил свою черную работу. Американские хирурги, кстати, тут же, без промедления, удаляют щитовидную железу, едва найдут злой ген даже у пятилетнего мальца. Пусть лучше живет всю жизнь на пилюлях, чем заработает в скором времени рак. Потому что риск его возникновения почти стопроцентный.

Хирурги часто спорят о том, какую операцию в том или ином конкретном случае проводить, — большую или малую. Больные порой ставят в тупик. У одного убрали, казалось бы, малюсенький, едва уловимый, как они выражаются, рачок и нате вам — рецидив. У другого гигантскую опухоль — и он ушел из клиники абсолютно здоровый. В чем дело? Вопрос стоит перед хирургами извечно. Пошли за ответом к клиническим генетикам. Убедились: совсем нелишне посоветоваться с генетиками, какой объем операции более показан тому или иному наследственно отягощенному больному. Если опухоль не унаследована, то удаление одной доли щитовидной железы оставляет вторую здоровой. Но если пациент мечен наследственной мутацией, то жди в скором времени в оставшейся доле вторичную опухоль. Поскольку при наследственном заболевании каждая клетка организма человека несет мутантный ген. Значит одной операцией не обойтись...

- Не проводя ДНК-диагностику, — говорит Раиса Федоровна, — двустороннее поражение органа мы уже воспринимали как главный признак наследственно-обусловленного заболевания. При врожденных предпосылках к недугам, когда все клетки организма содержат мутацию, могут возникнуть несколько опухолей в разных органах. Сейчас мы набираем группу пациентов с последующей генодиагностикой. Такой материал и должен расставить точки над i и стать подспорьем в разработке тактики оперативного вмешательства и ведения больных. Уверена, именно генетика сможет дать конкретную индивидуальную рекомендацию: нужна ли больному химио- и лучевая терапия, если да, то в какой дозе и на каком этапе — до операции или после.

Интереснейшие эксперименты в области молекулярной диагностики и терапии наследственного аппарата клетки идут бурными темпами. Лишь вопрос времени, когда врач сможет просто-напросто выключать ген-мутант и заменять его другим, здоровым. Пока это возможно лишь в соматических клетках (soma — тело). С ними проще — их пороки потомству не передаются. Снять проклятие мутаций можно лишь вылечив опасные гены в сперматозоидах или яйцеклетках. Задача — не из легких. Тем заманчивее для современной молекулярной биологии ее решение.

Если носительница мутации выйдет замуж за человека генотипически здорового, то дети не заболеют. Ген от мамы у кого-то из детей, конечно же, будет, но ребенок будет только его носителем. Ну, а если у родителей одна и та же мутация, то к ребенку она перейдет в двойной дозе и проявится тяжелейшей болезнью. В некоторых районах Средней Азии, где люди живут целыми семьями в полной изоляции от остального мира, профессор Гарькавцева изучала наследственные болезни крови. Иной таджикский или узбекский кишлак завязывался в единую родословную: человек 300-500 — близкие родственники, ветви одного генеалогического древа.

Вместе с учеными кембриджского университета лаборатория Гарькавцевой выполнила программу по раку молочной железы и яичников. Российская сторона обеспечивала группу обследуемых, их кровь и родословные. Англичане — экспериментальные методики. Вышли совместные публикации. А потом эти методики стали внедряться в исследовательских центрах России. В частности, в Медико-генетическом научном центре РАМН, с сотрудниками которого проводится совместная ДНК-диагностика в онкологии.

Любопытно, что центров, ведущих тотальный скрининг, на Западе нет. Лишь в единственной стране, Польше, были выделены деньги на массовое обследование населения на выявление мутаций генов берсей-1 и берсей-2. Поляки поняли: это самый информативный маркер при самом распространенном женском заболевании. И пустили дело на широкий поток. Провели 25 тысяч исследований! Выявили носителей мутации, сформировали из них группы риска, оперируют и держат под наблюдением. И так же, как наши онкогенетики, проверяют остальных членов семей выявленных носителей патологического генотипа. Чтобы в случае необходимости как можно раньше оказать им помощь. Пример, достойный подражания.

Правда, известие о том, что носишь в себе ядерную бомбу, вряд ли не ударит по нервам, по психике — ты сразу становишься как бы ущербным. Пока ты занимаешься здоровьем, агенты страховой медицины настораживаются, работодатель морщит лоб — брать тебя на работу или не брать, будто сами под Богом не ходят. С другой стороны, а кто тебя заставляет афишировать?

Что, действительно, создает проблемы и пациентам, и врачам — стоимость генетических исследований. Но ведь высокие технологии во всем мире очень недешевы. В США, Израиле и некоторых других странах выловить только одну мутацию стоит полторы тысячи долларов. А умножить на их количество? В лабораториях России такую работу тоже делают за деньги, но за мизерную сумму. Покрыть бы только стоимость необходимых реактивов, оборудования, аппаратуры. Клиники неплатежеспособны. Пациенты бедны. Куда людям деваться ввиду смертельной опасности? Кто ответит?

Сущая мука для врачей-генетиков явно видеть у пациента заболевание, уметь установить его причину, стадию — и не сдвинуться с места с современным лечением: нет денег ни у клиники, ни у пациента.

- Для масштабной работы нужна мощная медико-генетическая, а точнее, онкогенетическая служба, — говорит профессор Гарькавцева. — Мечта моих молодых коллег — процветающая молекулярная диагностика и рядом с ней хирургия, индивидуальная химиотерапия, а для практически здоровых носителей "больных" генов — лекарственная и хирургическая профилактика. Команда, действующая в Онкологическом центре, уже сформировалась. Теперь нужна мощная молекулярно-диагностическая лаборатории, которая позволила бы нам применять ДНК-диагностические методы в онкологии, на основе которых базировались бы генетический диагноз, оценки риска у родственников, ранняя диагностика и профилактика рака. Со временем наряду с такой высокоспециализированной лабораторией могут быть созданы филиалы по всей России. Каждая клинически здоровая женщина, состоящая в родстве с раковыми больными, будет взята под контроль, включена в семейный генетический регистр, тотально обследована (УЗИ, маммография, радиоизотопное сканирование, маркеры...) и при необходимости направлена на лечение.

P.S. Пока статья готовилась к печати, решением Ученого Совета Онкологического центра организована лаборатория молекулярной патологии. Одна из ее задач — генодиагностика злокачественных заболеваний. Еще шаг в одолении беспощадного рока.

Антонина Галаева, Отдел науки "Литературной газеты"

Данная статья опубликована на основании соглашения между "ПРАВДОЙ.Ру" и и научным отделом "Литературной газеты".

Не забывайте присоединяться к Pravda.Ru во ВКонтакте, Telegram, Одноклассниках, Google+, Facebook, Twitter. Установи "Правду.Ру" на главную страницу "Яндекса". Мы рады новым друзьям!

Потерпевшей потребовалась госпитализация, а злоумышленников полиция задержала полиция по горячим следам: они оказались безработными выходцами с Ближнего Востока

Четверо беженцев изнасиловали пожилую немку

В самое ближайшее время для развития успеха в Дейр эз-Зоре, сирийской армии остро необходимо в ближайшее время переправиться на левый берег Ефрата. В этом им помогает авиация ВКС России.

Уникальные видеокадры уничтожения "флота" ИГИЛ* на Евфрате
Комментарии
В СБ ООН Порошенко потрясал паспортами "российских военных" и просил прислать миротворцев в Донбасс
Самый известный «свадебный марш» сочинил закоренелый холостяк?
"Выкорчевать заразу": Каспаров поставил России условие
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
Зачем Россия продает долговые бумаги США — Александр БУЗГАЛИН
Три типа матерщинников: кто по-настоящему опасен?
Тайный план США по спасению империи
Погибнут миллионы: пророки и ураганы раздули панику в США
Тайный план США по спасению империи
Астрономы нашли еще одну Луну, вращающуюся вокруг Земли
Тайный план США по спасению империи
Астрономы нашли еще одну Луну, вращающуюся вокруг Земли
Украина опять пытается продать Крым. За 5 миллиардов
Киев начинает обустраивать границу с Донбассом
Земля - народу: каждый работник в РФ получит % от недропользования
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
Земля - народу: каждый работник в РФ получит % от недропользования
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
Земля - народу: каждый работник в РФ получит % от недропользования
СМИ сообщили об отставке «золотой судьи» Хахалевой
"Яблоко" предлагает России смириться