Лабораторный "князь Мышкин" - против эпилепсии

Эпилептические заболевания являются самыми распространенными на Земле. Эксперты сходятся в том, что примерно каждый двадцатый человек в мире страдает этим недугом. Однако теперь у многих больных появился шанс излечиться. К ним на помощь спешит необычный помощник – мышь с аристократической фамилией. О лечении генетических форм эпилепсии «Правда.Ру» побеседовала с кандидатом биологических наук Петром Галушным.

Чаще всего эпилепсия вызывается механическими поражениями головного мозга – травмами и воспалительными процессами. Но существуют также специфические виды заболевания, обусловленные нарушением генома. Достаточно мутации одного единственного гена, чтобы человек стал заложником болезни.

Такие результаты дало исследование нового подвида лабораторных мышей, получивших свое название по фамилии главного героя романа Ф.М.Достоевского «Идиот» - Мышкины. Эксперименты с обладательницами княжеской фамилии провели английские генетики из Университета Лидс.

Читайте также " Мышь белая, клонированная. Made in China "

Известно, что одной из функций гена Atp1a3 является регулирование уровня натрия и калия в клетках головного мозга. При этом механизмы, запускаемые геном, работают как своеобразные насосы, подкачивающие эти вещества по мере необходимости. Всего различают три вида подкачки, получивших обозначения alpha1, alpha2 и alpha3.

Вводя в организм мыши принудительный ингибитор калия и натрия – вещество растительного происхождения уабаин, ученые отметили повышение частоты и продолжительности эпилептических припадков. У другой группы мыши, напротив, отключили регулирующие «насосы» alpha1 и alpha2, что привело к полному прекращению припадков.

Теперь же биологам под руководством доктора Стивена Клэпкоута удалось установить, что любые, самые незначительные изменения в работе третьего генетического «насоса» - alpha3 – незамедлительно ведут к многократному росту предрасположенности к эпилептическим заболеваниям. И тут же ученых ждало открытие новой методики излечения от этого недуга.

Обычно эпилептические судороги снимаются инъекцией вальпроевой кислоты. В отдельных случаях удается не только снять текущий спазм, но и заблокировать наступление следующего на непродолжительный срок.

Но команда Клэпкоута предложила радикально новый способ полного излечения от генетических форм эпилепсии.

Ученые ввели в яйцеклетку мыши фрагмент ДНК, содержащий нормальную версию гена Atp1a3. Родившееся потомство они скрестили со страдающими эпилепсией мышами и уже в следующем поколении получили поразительный результат – ни один мышонок не проявлял никаких признаков болезни.

«Половина из последнего потомства продолжала хранить ген с поврежденным «насосом» alpha3, доставшемся от родителя-Мышкина. Вместе с тем, у них уже не наблюдалось припадков, поскольку их ДНК содержало и излишние здоровые гены», - рассказывает доктор Клэпкоул о полученных результатах.

Таким образом, считают британские генетики, в ближайшем будущем можно будет подавлять передающуюся по наследству предрасположенность к эпилептическим заболеваниями. О возможности использования подобной методики в человеческом организме ученые говорят уверенно – ведь гены Atp1a3 человека и мыши абсолютно идентичны.

Уже сейчас исследователи изучают встречающиеся мутации этого гена в человеческом организме и проводят подготовку к генетическим опытам с участием добровольцев. Кроме того, они уверены, что на основании их трудов можно будет найти способы подавления и лечения и других форм эпилепсии.

Смотрите фоторепортажи в разделе " Наука и история "

О потенциале данного исследования «Правда.Ру» пообщалась с генетиком, кандидатом биологических наук Петром Галушкиным:

«Генетические исследования всегда осложняются тем, что большинство, если не все изучаемые заболевания и явления обуславливается сразу несколькими факторами. Разговор о связи эпилепсии с единственной мутацией гена Atp1a3 может оказаться преждевременным, и не исключено, что позднее обнаружатся и другие генетические возбудители заболевания.

Однако в том случае, если исследования англичан будут проверены другими учеными (а это возможно, поскольку все генетические эксперименты всегда являются воспроизводимыми), то можно говорить о новом шаге в решении проблем генетических заболеваний. Окончательный ответ можно будет дать только со временем, когда завершится весь комплекс исследований с публикациями его результатов».

Читайте также в разделе " Наука и техника "