Ген-защитник опасен при мутациях

Этот ген защищает другие гены. Однако, получая большую дозу канцерогена, он сам оказывается бессилен и необратимо мутирует. Эти изменения связаны с риском заболеть раком груди.

Британские учёные обнаружили ген, локализованный в человеческом геноме, мутация которого может приводить к раку груди. Учёные Института Раковых исследований заявили, что риск заболеть раком груди удваивается у женщин, ген PALB2 которых необратимо изменился под действием радиации или других канцерогенных агентов.

По оценкам онкологов, только в Великобритании ежегодно 100 случаев рака молочной железы вызываются дефектом гена PALB2. Более того, при дефекте двух копий этого гена у детей развиваются серьёзные заболевания крови, пишет Би-би-си.

Функция гена под непонятной обывателю аббревиатурой сводится к защите других генов. Однако в некоторых случаях он сам оказывается бессилен. Это происходит в тот момент, когда он получает большую дозу канцерогена и необратимо мутирует.

В этом случае нарушается один из противораковых механизмов клетки (-ок). После нарушения в работе гена PALB2, клетки начинают более активно накапливать мутации, которые в результате могут приводить к развитию самых разнообразных раковых заболеваний.

Исследования ДНК и генеалогической истории болезни, проведённые среди 923 женщин, заболевших раком молочной железы, привели открытию нового гена, от которого может зависеть развитие этого онкологического заболевания.

До этого были известны несколько генов связанных с этим типом рака, например, BRCA1 и BRCA2, но было замечено, что развитее рака молочной железы связано с мутациями не только в этих генах.

У небольшой части обследованных раковых больных была обнаружена мутация в гене PALB2, в то время как здоровые женщины всегда имеют нормальный (немутировавший) ген.

Рак молочной железы является большой проблемой для Великобритании, статистические данные неутешительны – именно население Британских островов наиболее подвержено этому заболеванию. Известно, что онкологические заболевания, по сути, интернациональны, но статистика показывает, что некоторые типы рака приурочены к определённым географическим зонам.

Дефект гена PALB2 удваивает для женщины риск заболеть раком молочной железы, однако это даже не самое страшное. Оказывается дети, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей, как правило, заболевают анемией Фанкони, что может подразумевать рак почек и мозга.

«Открытие нового гена, который увеличивает риск рака молочных желез, хоть и для небольшого числа женщин, очень важно. Постепенно, мы начинаем узнавать все больше о генах, мутации в которых вызывают рак. Мы надеемся использовать эти знания для борьбы с онкологическими заболеваниями», - заявил профессор Джон Той.

Сегодня раком молочной железы страдает как минимум каждая десятая женщина в мире. Ежегодно только в Соединённых штатах от этой болезни умирает около 50 тысяч женщин. По мнению специалистов, основная причина рака – мутации генов.